- يقول الباحثون إن الاختبارات الجينية يمكن أن تساعد في تحديد الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي يعرف باسم فرط كوليستيرول الدم العائلي.
- ويقولون إن تحديد الحالة يمكن أن يساعد المتخصصين الطبيين في وصف العلاجات والتدخلات.
- يوصي الخبراء الأشخاص الذين لديهم هذا التاريخ العائلي بفحص مستويات الكوليسترول لديهم بانتظام.
يمكن أن يساعد الفحص الروتيني للاستعداد الوراثي لارتفاع نسبة الكوليسترول في توجيه الأشخاص نحو التدخلات التي قد تنقذ حياتهم.
هذا وفقًا لدراسة جديدة لاحظ فيها الباحثون أن الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليستيرول الدم العائلي لديهم ارتفاع في نسبة الكوليسترول لا يمكن تفسيره غالبًا بعوامل الخطر الشائعة مثل النظام الغذائي وعدم النشاط والسمنة.
على عكس الأشخاص الآخرين الذين لديهم مستويات مرتفعة من الدهون الثلاثية في الدم، لا يستطيع الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي خفض الكولسترول “الضار” لديهم ببساطة عن طريق إجراء تغييرات غذائية أو سلوكية.
ومع ذلك، يمكن للستاتينات والأدوية الأخرى أن تساعد الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة
“الفئتان الأكثر فعالية من الأدوية في هذه الفئة من السكان هما الستاتينات ومثبطات PCSK9،” هذا ما قاله الدكتور تشينغ هان تشن، طبيب القلب التداخلي والمدير الطبي لبرنامج القلب الهيكلي في مركز ميموريال كير سادلباك الطبي في كاليفورنيا، والذي لم يشارك في هذا المشروع. وقالت الدراسة الأخبار الطبية اليوم.
ومع ذلك، قبل أن يتمكنوا من البدء في تناول هذه الأدوية، يجب تحديد الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي، وفقًا للباحثين من Intermountain Health في سولت ليك سيتي بولاية يوتا.
وقالت ستايسي نايت، الحاصلة على درجة الدكتوراه، وأخصائية أمراض القلب والأوعية الدموية والأوبئة الوراثية في Intermountain Health، في بيان صحفي: “لقد خضع معظم هؤلاء المرضى بالفعل لاختبارات أظهرت أن لديهم ارتفاعًا في نسبة الكوليسترول”. “تظهر النتائج التي توصلنا إليها أننا يجب أن نجري اختبارات وراثية للأشخاص الذين يعانون من ارتفاع غير مبرر في نسبة الكوليسترول، حتى نتمكن من علاجه بقوة وتقليل خطر الإصابة بأمراض القلب الكبيرة.”
وقدم الباحثون النتائج التي توصلوا إليها في جمعية القلب الأمريكية
ولم يتم نشر البحث بعد في مجلة خاضعة لمراجعة النظراء.
قامت نايت وزملاؤها بمراجعة سجلات أكثر من 32000 شخص تم تسلسل جيناتهم من خلال دراسة السكان في HerediGene.
وأفادوا أن 157 من الأشخاص الذين شملتهم الدراسة لديهم متغير من LDLR الجين المرتبط بفرط كوليسترول الدم العائلي.
ثم قام الباحثون بتجميع الأشخاص الذين لديهم جين فرط كوليسترول الدم العائلي إلى ثلاث مجموعات: أولئك الذين ليس لديهم تشخيص مسبق؛ أولئك الذين تم تشخيصهم بعد حدث كبير في القلب والأوعية الدموية مثل نوبة قلبية، أو دخول المستشفى بسبب قصور القلب، أو السكتة الدماغية، أو مرض الشريان المحيطي، أو مرض الشريان السباتي؛ وأولئك الذين تم تشخيصهم قبل حدوث أي حدث قلبي.
وكشفت الدراسة أن الأشخاص الذين تم فحصهم وتشخيص إصابتهم بفرط كوليسترول الدم العائلي قبل تعرضهم لحدث قلبي كبير، خضعوا لاختبارات أكثر لمستويات الكوليسترول LDL (“الضار”) لديهم، وكانوا أكثر عرضة لتناول الستاتينات أو غيرها من الأدوية الخافضة للكوليسترول، وكان لديهم شهدوا تغيرًا كبيرًا في مستويات LDL في دمائهم.
وقال نايت: “أعتقد أن هذا قد يكون دليلاً على أن المعرفة قوة”. الأخبار الطبية اليوم. “عندما يحصل المريض على تشخيص مناسب لـ (فرط كوليسترول الدم العائلي)، يمكننا اتخاذ خطوات لعلاجه وتقليل أحداث القلب والأوعية الدموية الكبرى والوفاة”.
وقال الباحثون إن الأشخاص الذين شملتهم الدراسة كانوا أقل عرضة للإصابة بأحداث قلبية كبيرة لاحقة، لكن نايت أشار إلى أن “العديد من الأحداث القلبية الوعائية الرئيسية في هذه الدراسة حدثت قبل خيارات الدواء الجديدة لـ (فرط كوليسترول الدم العائلي) المتوفرة الآن. وأتوقع أن هذه الأدوية وغيرها التي يجري تطويرها ستساعد في تقليل هذه الأحداث بشكل كبير.
والجدير بالذكر أن الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بفرط كوليسترول الدم العائلي فقط بعد تعرضهم لحدث قلبي كبير كان لديهم معدلات وفاة أعلى من أولئك الذين تم تشخيصهم في وقت سابق.
وقال نايت: “إن إحالة هؤلاء المرضى للاستشارة الوراثية يمكن أن يؤدي إلى التدخل من خلال الدواء، ويؤدي إلى تحسين نوعية الحياة، وإنقاذ حياتهم، كما يمكن أن يؤدي إلى اختبارات إضافية وتدخل مبكر لأفراد أسرهم”.
ومع ذلك، أشارت إلى أنه لا يوجد حاليًا فحص جيني قائم على السكان لفرط كوليسترول الدم العائلي في الولايات المتحدة، “على الرغم من أن المنظمات تعمل على تطوير هذه –
وقال تشن إنه مع تحديد المزيد من الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض، فإن فرص التدخل في المراحل المبكرة من الأمراض مثل فرط كوليسترول الدم العائلي ستزداد أيضًا.
“(فرط كوليستيرول الدم العائلي) هو معركة يمكن الفوز بها، وتحسين قدرتنا على إجراء تشخيص وراثي لهذه الحالة هو خطوة أولى نحو معالجة هذه الحالة عالية الخطورة بين سكاننا”، إليزابيث جوردان، مستشارة وراثية للقلب والأوعية الدموية وأستاذ مشارك في الطب الباطني. في مركز ويكسنر الطبي بجامعة ولاية أوهايو والذي لم يشارك في الدراسة الأخبار الطبية اليوم.
كما أشارت الدراسة، فإن بعض، وليس كل، الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي يتم فحصهم.
“إذا كان هناك تاريخ عائلي لـ (فرط كوليستيرول الدم العائلي)، أو تاريخ عائلي قوي لأمراض القلب والأوعية الدموية، فإننا نوصي بإجراء فحص (فرط كوليستيرول الدم العائلي) عن طريق فحص مستويات LDL عند عمر عامين،” الدكتور إيرمان فورغاني، مدير قسم الوراثة. في مركز ماونت سيناي الطبي في فلوريدا، الذي لم يشارك في الدراسة الأخبار الطبية اليوم.
وأضافت: “يجب على أي فرد يعاني من ارتفاع مستوى الكولسترول الحصول على استشارات وراثية والتعرف على الخيارات المتاحة أمامه لإجراء الاختبارات الجينية”.
وأوضح الدكتور ريجفيد تادوالكار، طبيب القلب في مركز بروفيدنس سانت جون الصحي في كاليفورنيا، والذي لم يشارك في الدراسة، أن أدوية الستاتين، مثل أتورفاستاتين وروسوفاستاتين، تعمل عن طريق تثبيط إنتاج الكوليسترول في الكبد.
وقال إن مثبطات PCSK9 مثل إيفولوكوماب وأليروكوماب هي فئة أحدث من الأدوية وتزيد من قدرة الكبد على إزالة الكوليسترول الضار من مجرى الدم.
وقال تادوالكار إن دواء جديدا آخر، وهو إنكليسيران، يعمل عن طريق تثبيط إنتاج PCSK9 الأخبار الطبية اليومبينما يقلل الإزيتمايب من امتصاص الكولسترول في الأمعاء.
وقال إن كل هذه الأدوية أثبتت فعاليتها في علاج المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي.
جمعية القلب الأمريكية والجمعيات المهنية الأخرى
وقالت: “بالإضافة إلى ذلك، يُنصح بأن يخضع جميع المرضى للتصوير لتقييم مدى تغيرات تصلب الشرايين والاستجابة للعلاج”. “هناك علاجات مستهدفة للمرضى الذين يعانون من طفرات جينية محددة وإرشادات علاجية للمرضى الذين لا يستجيبون بشكل جيد للعلاجات الأولية.”
وأشار تادوالكار إلى أن هناك في الواقع شكلين من فرط كوليسترول الدم العائلي: FH متغاير الزيجوت (HeFH) ومتماثل الزيجوت FH (HoFH).
“في حالة HeFH، يرث الفرد نسخة جينية معيبة واحدة مسؤولة عن تنظيم استقلاب الكوليسترول، عادة من أحد الوالدين. وهذا النوع من FH أكثر شيوعًا، حيث يؤثر على حوالي 1 من كل 250 فردًا. “إن HeFH بشكل عام أكثر قابلية للإدارة باستخدام العلاجات القياسية. من ناحية أخرى، فإن HoFH هو شكل أكثر خطورة من (فرط كوليسترول الدم العائلي)، حيث يرث الفرد نسختين جينيتين معيبتين لتنظيم الكوليسترول، (واحدة) من كل والد. وهذا يؤدي إلى ارتفاع مستويات الكولسترول LDL وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. لحسن الحظ، هذا نادر الحدوث، ويحدث في حوالي 1 من كل 1 مليون شخص. ومن الصعب علاجه بشكل خاص بسبب الطفرات الجينية الأكثر عمقا.
