في وقت سابق من هذا العام، دخلت أبحاث مرض باركنسون (PD) حقبة جديدة عندما أعلنت مؤسسة مايكل جيه فوكس عن إنجاز علمي بالغ الأهمية – اكتشاف علامة حيوية لمرض باركنسون. وهذا يعني أنه، للمرة الأولى على الإطلاق، يمكننا الآن تحديد العلامات الأولى المعروفة للمرض لدى مرضى باركنسون.
يُطلق على هذا الإجراء الجديد الذي طال انتظاره اسم “مقايسة تضخيم بذور ألفا سينوكلين” (SAA)، وهو قادر على اكتشاف ألفا سينوكلين غير المطوي في السائل الشوكي – وهو البروتين الضال المرتبط بشكل واضح بمرض باركنسون. فهو يفصل، بنسبة مذهلة تصل إلى 90%، بين أولئك الذين لديهم دليل على وجود مرض PD في خلاياهم وبين أولئك الذين ليس لديهم. وهو يفعل ذلك حتى قبل ظهور الأعراض، تمامًا مثل الطريقة التي يتم بها استخدام ارتفاع ضغط الدم أو مستويات الكوليسترول في الدم للكشف عن مخاطر القلب والأوعية الدموية قبل وقت طويل من وصول النوبة القلبية إلى غرفة الطوارئ.
سيكون من الصعب المبالغة في تقدير آثار هذا التطور على الأشخاص الذين يعانون من خلل في ألفا سينوكلين. لسبب واحد، لم تكن لدينا أبدًا طريقة لمعرفة من هم هؤلاء الأشخاص، أي حتى لحظة التشخيص، وعند هذه النقطة يكون الضرر المستمر لخلايا الدماغ قد بدأ بالفعل. أما بالنسبة للتشخيص نفسه، والذي يأتي بالنسبة لمعظم الناس كصاعقة من السماء، فقد كان دائمًا ذاتيًا بشكل محبط ويستند بشكل أساسي إلى رأي الطبيب بعد زيارة قصيرة مرة واحدة في عيادة الطبيب – وهو ليس مفيدًا جدًا لتوفير الرعاية الطبية. ناهيك عن تطوير الأدوية الطبية الحيوية.
لقد تم بالفعل دمج اختبار SAA الجديد في تجارب الأدوية كإجراء أول يمكنه تحديد الأشخاص الذين لديهم علم الأحياء الذي نستهدفه بشكل موضوعي، مما يوفر لصانعي الأدوية ضمانًا متزايدًا بأنهم يختبرون علاجات تجريبية على المجموعات السكانية المناسبة. بالنسبة لشركات الأدوية الحيوية التي تتخذ قرارًا بالدخول أو البقاء في مجال الأمراض العصبية عالية الخطورة، فإن هذا يغير عرض القيمة للاستثمار في ظاهره. في عام 2024، سنشهد زيادة في الأدوية الجديدة المحتملة التي تدخل خط الأنابيب وتتقدم على طول طريقها نحو رفوف الصيدليات.
الأمر اللافت للنظر هو كيف تم التوصل إلى اختراق SAA. يتطلب البحث عن العلامة الحيوية العثور على “إبر في كومة قش” ودراستها: أشخاص لا يعانون من أي أعراض تقليدية لمرض باركنسون ويعيشون عن غير قصد مع زيادة خطر الإصابة بالمرض. وكان من الأهمية بمكان معرفة ما الذي يميزهم عن علم الأحياء عن أولئك الذين لا يصابون بمرض باركنسون. ولكن كيف يمكنك العثور على شخص لا يعرف أنه يتم البحث عنه؟
وكما تبين، فإن حاسة الشم لديك هي مؤشر جيد بشكل مدهش على الإصابة بأمراض الدماغ. (نحن لا نتحدث هنا عن فقدان الشم على المدى القصير المرتبط بكوفيد-19، ولكن فقدان الشم الكبير والدائم الذي يستمر على مر السنين). منذ فترة، عرف الباحثون عن العلاقة بين فقدان الشم والتنكس العصبي، خاصة في ظل وجود بعض عوامل الخطر الأخرى، مثل تشخيص اضطراب سلوك حركة العين السريعة (RBD)، وهو اضطراب في النوم. تظهر الأبحاث أن نصف الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا يعانون من درجة ما من فقدان الشم، لكن الأغلبية لا يدركون ذلك حتى يتم اختبارهم. إذا قمت بربط هذا بحقيقة أن جميع أمراض الدماغ الرئيسية – مرض الزهايمر، ومرض باركنسون، والتصلب الجانبي الضموري، ومرض هنتنغتون – ترتبط بقدر ما من فقدان الشم، فهذا أمر مذهل.
تهدف الدراسة الرصدية واسعة النطاق التي أجرتها مؤسسة مايكل جيه فوكس لمرض باركنسون إلى استخدام الرائحة السيئة كأحد معاييرها للعثور على الأفراد المعرضين للخطر وتسجيلهم. (يجب أن نلاحظ أنه بالنسبة لهذه المجموعة المعرضة للخطر، لا يزال الأمر غير واضح لو أو متى قد يظهر المرض في النهاية.) ما هو جهاز الفحص المتطور للغاية المستخدم؟ اختبار متواضع للخدش والشم، على الرغم من أنه من النوع المثبت علميًا.
وإلى أن يتم التحقق من صحة العلامة الحيوية لـ SAA، لا يمكن ربط حاسة الشم المنخفضة بشكل موضوعي بوجود بيولوجيا مرض باركنسون الأساسي. لكن يمكننا الآن أن نذكر أن الاختبار شخّص المرض بدقة في 99% من الأشخاص الذين يعانون من رائحة كريهة وما يسمى بمرض باركنسون المتقطع (وبعبارة أخرى، أولئك الذين ليس لديهم طفرة جينية).
في عام 2024، سنبدأ في رؤية تغيير كبير في الاحتمالات المتعلقة بفحص مرض باركنسون والتنبؤ به، وربما أيضًا أمراض الشيخوخة الأخرى. قد يصبح اختبار الخدش والشم السنوي قريبًا أمرًا شائعًا مثل تصوير الثدي بالأشعة السينية أو تنظير القولون. في عام 2024، مع اعتمادها على نطاق واسع، ستغير هذه الآلية البسيطة والرخيصة والتي يمكن الوصول إليها بشكل جذري مشهد ما هو ممكن في أبحاث باركنسون ورعايته.
