بعد أكثر من أربع سنوات من العيش في فقاعة، يمكن أن يتمتع جاكوب جوزياك بحياة طبيعية قريبًا.
في أغسطس 2019، عندما كان عمره 10 أيام فقط، تم تشخيص إصابة جاكوب بـ ACA SCID أو نقص المناعة المشترك الشديد. وهذا يعني أنه لم يكن لديه جهاز مناعة، ومن أجل حماية جاكوب، عاشت الأسرة في “فقاعة”، مما جعل التفاعلات مع الآخرين محدودة للغاية. هناك أفراد من عائلته لم يلتق بهم بعد.
وبدأ أيضًا في تلقي علاجات شهرية حيث تلقى عمليات نقل بلازما، مما منحه حوالي 25% من جهاز المناعة.
قال كامل جوزياك، والد جاكوب: “لقد قيل لنا أنه بدون التدخل المبكر، لن يعيش الأطفال بعد سن الثانية”. “في البداية، كنا نتأكد فقط من أنه لن يموت.”
وفي أوائل شهر مايو، ستتوجه العائلة إلى جامعة كاليفورنيا في كاليفورنيا للمشاركة في تجربة العلاج بالخلايا الجذعية.
وقالت والدة جاكوب، أندريا فرنانديز: “سيأخذون خلايا جاكوب (وسيقومون بتحويل تلك الخلايا بفيروس”. “سوف يعيدون تلك الخلايا إلى جسده بعد (أنه يتلقى) العلاج الكيميائي.”
وسيعودون قبل شهر من عيد ميلاده الخامس لتلقي العلاج الكامل في يوليو.
وتأمل العائلة أن يؤدي ذلك إلى تحويل نخاع عظم جاكوب بالكامل، مما يعني أنه لن يحتاج إلى علاجات الغلوبولين المناعي التي تلقاها، وسيتم تقوية جهاز المناعة لديه.
آخر الأخبار الصحية والطبية التي نرسلها إليك عبر البريد الإلكتروني كل يوم أحد.
قال فرنانديز: “إنها إلى حد كبير حياة جديدة بالنسبة له”. “إنه يعطينا الضوء في نهاية النفق.”
لأول مرة، تفكر العائلة في مستقبل جاكوب. سيتم اعتباره دائمًا مريضًا لعملية زرع الأعضاء وسيتعين عليه التعامل مع بعض المضاعفات مدى الحياة لمرضه، ولكن المخاوف المستمرة بشأن التقاط الأمراض اليومية تقل بشكل كبير.
قال جوزياك: “إن الوصول فعليًا إلى تلك النقطة التي نفكر فيها بالمدرسة هو بداية جديدة تمامًا للحياة”.
وتدافع الأسرة أيضًا عن الآباء الآخرين الذين لديهم أطفال يعانون من حالات نادرة. لقد تعاونوا مع RareKids-CAN لمشاركة المزيد حول تجربتهم ليس فقط مع عامة الناس ولكن مع أولئك الذين يقفون وراء المشاريع البحثية.
قال برين ستيوارد من RareKids-CAN، في إشارة إلى بعض الأشياء التي تواجهها العائلات عندما يتوجهون خارج البلاد لتلقي العلاج: “هناك عوائق مكلفة ليس فقط أمام العائلات، مثل تكاليف السفر، ولكن أيضًا لرعاية الآخرين في الوطن”.
“نحن بحاجة إلى مشاركة العائلات في تطوير منصات التجارب السريرية (و) منصات البحث لمحاولة تقديم هذا المنظور.”
وقالت فرنانداز إنها تعلم أن عائلتها محظوظة بالحصول على الدعم والقدرة على التوجه إلى كاليفورنيا لتلقي العلاج، وتريد أن يحصل الآخرون على نفس الفرص، على أمل توفير المزيد من علاجات العلاج الجيني في كندا.
وقال فرنانديز: “ربما نكون أفضل مثال لعائلة تحتاج إلى علاج (منقذ للحياة) وهو العلاج الجيني وهو غير متوفر في كندا”. “لقد كانت رحلة معقدة للغاية ونأمل ألا تضطر أي عائلة إلى القيام بالشيء نفسه.”
تخطط الأسرة الآن للقيام بأشياء لم يفعلوها من قبل، مثل التفكير في إرسال جاكوب إلى المدرسة، وتكوين صداقات جديدة ومقابلة أفراد الأسرة الذين لم تتح لهم الفرصة بعد ليكونوا جزءًا من حياته.
قال فرنانديز: “إذا ركزت على الامتنان، أعتقد أن ذلك يساعدك على الشعور بأن كل شيء له غرض ومعنى يجعل الأمور أفضل قليلاً”.
&نسخ 2024 Global News، أحد أقسام شركة Corus Entertainment Inc.
