باستخدام هذا الموقع ، فإنك توافق على سياسة الخصوصية و شروط الاستخدام .
القبول

انضم الى قائمة المتابعين لتصلك جميع الاخبار مباشرة. اشترك الآن

الخليج ترند
  • الرئيسية
  • اخر الاخبار
  • دوليات
    • الولايات المتحدة
    • اوروبا
    • اسيا
    • كندا
    • افريقيا
  • اقتصاد
    • اسواق
    • شركات
    • الاستثمار
    • العملات المشفرة
  • سياسة

    سياسة

    سياسة

    الرجل المتهم بمحاولة اغتيال ترامب يطلب من القاضية إيلين كانون التنحي عن قضيته

    يطلب الرجل المتهم بالجلوس خلف سياج متصل بسلسلة على حدود ملعب الغولف التابع لدونالد ترامب في فلوريدا ومعه بندقية، بزعم…

    سياسة

    هابرمان: أصبحت لغة ترامب أكثر قتامة

    هابرمان: أصبحت لغة ترامب أكثر قتامة تقول المحللة السياسية لشبكة CNN، ماجي هابرمان، إن لغة الرئيس السابق دونالد ترامب خلال…

    سياسة

    بالنسبة لبايدن، فإن وفاة السنوار تضخ حالة من عدم اليقين – ولكنها أيضًا تفتح بابًا – لحل الصراع في غزة

    على مدار أشهر، ظل المسؤولون الأمريكيون المحبطون الذين يتطلعون إلى إنهاء الحرب في غزة يفكرون بهدوء في السيناريو الوحيد الذي…

    سياسة

    سيتم منح المواطنين اللبنانيين الذين يعيشون في الولايات المتحدة إغاثة إنسانية مع استمرار الصراع بين إسرائيل وحزب الله

    أعلنت وزارة الأمن الداخلي اليوم الخميس، أن المواطنين اللبنانيين المقيمين في الولايات المتحدة سيحصلون على شكل من أشكال الإغاثة الإنسانية،…

  • تقنية
  • رياضة
  • صحة
  • منوعات

    منوعات

    منوعات

    بالقانون.. 6 إجراءات تحمي العميل عند تقسيط المنتج

    ألزم قانون حماية بوضع بيانات المنتج وأتاح للمستهلكين ضرورة التأكد من وجود عدة بيانات لاسيما عند شرائهم بالتقسيط.ونصت المادة 30…

    منوعات

    أخبار العالم | موديز تؤكد تصنيف مصر الائتماني عند Caa1 مع نظرة مستقبلية إيجابية.. وترامب يحذر زيلينسكي: تحرك سريعا أو “لن يبقى لديك بلد”

    نشر موقع صدى البلد" الإخباري خلال الساعات القليلة الماضية، عددًا كبيرًا من الأخبار والموضوعات المهمة التي تتعلق بالشأنين الإقليمي والدولي،…

    منوعات

    رنا سماحة تستعيد لطرح أغنية “الهونولولو”

    تستعد الفنانة رنا لطرح أحدث أعمالها الغنائية التي تحمل اسم "الهونولولو"، قريبًا.ومن المقرر أن تقوم رنا سماحة بتصوير الأغنية على…

    منوعات

    بث مباشر.. شعائر الجمعة الأخيرة من ذي القعدة بمسجد شبل الأسود

    يؤدي الدكتور محمد مختار جمعة وزير الأوقاف، شعائر الجمعة الأخيرة من ذي القعدة 1444، من رحاب مسجد سيدي شبل الأسود،…

  • المزيد
    • ثقافة وفنون
    • سياحة وسفر
اشترك معنا
Aa
الخليج ترند
  • اخر الاخبار
  • دوليات
  • سياسة
  • اقتصاد
  • صحة
  • تقنية
  • ثقافة وفنون
  • رياضة
  • سياحة وسفر
  • منوعات
البحث
  • الرئيسية
  • اخر الاخبار
  • دوليات
    • الولايات المتحدة
    • اوروبا
    • اسيا
    • كندا
    • افريقيا
  • اقتصاد
    • اسواق
    • شركات
    • الاستثمار
    • العملات المشفرة
  • سياسة
  • تقنية
  • رياضة
  • صحة
  • منوعات
  • المزيد
    • ثقافة وفنون
    • سياحة وسفر
banner
ابق على إطلاع دائم
اخر مستجدات العالم لحظة بلحظة من جميع المصادر الموثوقة، انضم الينا الآن ليصلك كل جديد الى بريدك الإلكتروني مباشرة.
اشترك الآن

اكتشف المزيد

  • صورة اليوم
  • مقالات رأي
  • اخر الاخبار
  • رائج اليوم
  • ألنشرة البريدية
2023 © المراقب. جميع الحقوق محفوظة.
الخليج ترند > تقنية > علم الجينوم هو المنقذ للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة

علم الجينوم هو المنقذ للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة

فريق التحرير كتب فريق التحرير منذ سنتين 3 دقيقة للقراءة
شارك

في عام 2016 ، جيسيكا أصبح رايت من أوائل الأطفال الذين تم تشخيصهم من خلال مشروع 100000 جينوم ، وهو برنامج يوفر خدمات تسلسل الجينوم الكامل للمرضى. عانت من مرض غير معروف تسبب في الإصابة بالصرع وأثر على قدرتها على الحركة. لا يبدو أن العلاج يعمل. بعد سنوات من الفحوصات الطبية العديدة – من فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي إلى البزل القطني – وفشل العلاجات ، قرر والداها تسجيل الطفلة البالغة من العمر 4 سنوات في مشروع 100000 جينوم.

وجد الباحثون أن جينوم جيسيكا يحتوي على 67 متغيرًا جينيًا نادرًا غير موجود في جينوم والديها. تم فحص هذه المجموعة من المتغيرات مقابل قاعدة بيانات معرفية تسمى PanelApp ، وهي أداة تعهيد جماعي لعلم الوراثة للأمراض النادرة ، وتم العثور على تطابق: جين SLC2A1 ، وهو متغير مرتبط بأعراض مشابهة لأعراض جيسيكا. “ما فهمناه هو أنه بمجرد تغيير النظام الغذائي لجيسيكا إلى نظام غذائي خاص ، يمكنها أن تتحسن بشكل كبير وتقليل اعتمادها على المخدرات.” يقول نيكولا بلاكوود ، رئيس شركة Genomics England ، الشركة المملوكة للحكومة البريطانية والتي تدير مشروع 100000 Genomes.

في الوقت الحالي ، يستفيد من الخدمة حوالي 5000 مريض شهريًا ، ليس فقط للأمراض النادرة ، ولكن أيضًا لعلاج السرطان. يقول بلاكوود: “وجدنا أن 25 بالمائة من مرضى الأمراض النادرة قد تم تشخيصهم لأول مرة”. “أيضًا ، تمت إحالة 50 بالمائة من مرضى السرطان إلى علاج لم يكتشفوه أبدًا بطريقة أخرى”.

التركيز على الأمراض النادرة له أهمية شخصية بالنسبة لبلاكوود ، المصاب بمتلازمة إهلرز دانلوس (EDS) ، وهي حالة وراثية نادرة تؤثر على الأنسجة الضامة. تقول: “لقد أخطأت في التشخيص عدة مرات”. “قيل لي أن كل شيء يجب أن يكون في رأسي وأنه ربما سأضطر للتخلي عن العمل والعيش في المنزل.” في النهاية ، تم تشخيصها من قبل طبيب أعصاب لديه خبرة في التعامل مع EDS. لها قصة شائعة: في المتوسط ​​، يكون لدى مريض مرض نادر حوالي 67 موعدًا في 75 شهرًا حتى يحصل على التشخيص الصحيح.

في ديسمبر 2022 ، أطلقت Genomics England برنامج Newborn Genomes ، وهو مشروع بحثي يهدف إلى استخدام تسلسل الجينوم الكامل عند الأطفال حديثي الولادة. الأسباب واضحة. وبحسب بلاكوود ، فإن 70 بالمائة من مرضى الأمراض النادرة هم في الواقع من الأطفال. 30 في المائة منهم يموتون قبل سن الخامسة. “إذا كنت تنتظر خمس سنوات للحصول على التشخيص ، فسوف تظل غير مشخص ،” يقول بلاكوود. “نأمل في اختصار ذلك ليس فقط من خلال توفير التشخيصات داخل النظام ، ولكن أيضًا من خلال إتاحة مجموعة البيانات الخاصة بنا للباحثين لإعادة العلاجات والتشخيصات الأفضل إلى الرعاية السريرية.”

نُشر هذا المقال في عدد يوليو / أغسطس 2023 من مجلة WIRED UK.

فريق التحرير يونيو 7, 2023 يونيو 7, 2023
شارك المقال
فيسبوك تويتر واتساب واتساب نسخ الرابط طباعة
شارك
المقال السابق تقارير: دي خيا يحسم موقفه من الانتقال إلى الدوري السعودي
المقال التالي المرفأ / تالوس: يجب على مستكشف النفط التنقيب عن رسو جديد
اترك تعليقك اترك تعليقك

اترك تعليقاً إلغاء الرد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

تابع معنا اخر الاخبار لحظة بلحظة واطلع على ما يحدث في العالم من حولك

ابق على إطلاع

اخر مستجدات العالم لحظة بلحظة من جميع المصادر الموثوقة، انضم الينا الآن ليصلك كل جديد.

اشترك الآن

رائج اليوم

إمام عاشور يتصدر ترتيب هدافي الدوري ووسام أبو علي رابعا

قاد وسام أبو علي النادي الأهلي لحسم لقب بطولة الدوري بعد تسجيله 4أهداف "سوبر هاتريك"…

منوعات منذ 3 أيام

أولمرت: غزة أرض فلسطينية وأغلبية الإسرائيليين يرفضون تهجير سكانها

قال رئيس الوزراء الإسرائيلي الأسبق إيهود أولمرت إن أغلبية الإسرائيليين يريدون وقف الحرب وإدخال المساعدات…

اخر الاخبار منذ 3 أيام

ويتكوف متفائل بالتوصل لحل قريب وطويل الأمد بين المقاومة وإسرائيل

أعرب المبعوث الأميركي ستيف ويتكوف عن تفاؤله بالتوصل لاتفاق قريب وطويل الأمد بين المقاومة الفلسطينية…

اخر الاخبار منذ 3 أيام

600 يوم من الحرب فشل إستراتيجي لإسرائيل ونتنياهو في مرمى الانتقادات

في الذكرى الـ600 لاندلاع الحرب الإسرائيلية على قطاع غزة زخرت الصحف الإسرائيلية بالمقالات التقييمية لوضع إسرائيل،…

اخر الاخبار منذ 3 أيام

واشنطن تفرض قيودا جديدة على تأشيرات مسؤولين أجانب

28/5/2025-|آخر تحديث: 23:29 (توقيت مكة)أعلنت واشنطن -الأربعاء- فرض قيود جديدة على تأشيرات الدخول لمسؤولين أجانب…

اخر الاخبار منذ 3 أيام

اكتشف المزيد

  • صورة اليوم
  • مقالات رأي
  • اخر الاخبار
  • رائج اليوم
  • النشرة البريدية

مقالات ذات صلة

يحتضن علامة OnePlus من Apple ، OnePlus AI ، و Samsung's Next Folds – أخبار الترس الخاصة بك من الأسبوع

تقنية

لا تشرب بمفرده: دليل للقهوة التركية

تقنية

مراجعة: أولوية الحالية بالإضافة إلى الدراجة الكهربائية

تقنية

مراجعة: مكتب Staples Union & Scale Electric Standing Desk مع حركات صغيرة

تقنية

مراجعة: Nike X Hyperice Hyperboots

تقنية

يقول المحللون إن حروب ترامب التجارية ستضر بقطاع الطاقة الأمريكي بأكمله ، من النفط إلى الطاقة الشمسية

تقنية

تريد إدارة ترامب محو التاريخ الغريب. نادي الكتب غير التقليدي يقاتل مرة أخرى

تقنية

ما هي exosomes ، ولماذا هي في العناية بالبشرة؟

تقنية
مصدرك الأول لآخر الاخبار العالمية
Facebook Twitter Youtube Instagram Linkedin

2023 © المراقب. جميع الحقوق محفوظة.

روابط هامة

  • الرئيسية
  • من نحن
  • سياسة الخصوصية
  • اعلن معنا
  • اتصل بنا

أهم الأقسام

  • ثقافة وفنون
  • سياحة وسفر
  • سياسة
  • صحة
  • اقتصاد

نرشح لك

طارق قنديل : صوت النادى فوق جميع أبناء الأهلي
كامل إدريس يؤدي اليمين رئيسا لوزراء السودان
القمة العالمية للاقتصاد الإسلامي ترسم ملامح نظام اقتصادي حديث برؤية أخلاقية

صحيفة المراقب هي صحيفة يومية عربية تهتم بآخر اخبار المملكة العربية السعودية والخليج العربي والشرق الأوسط والعالم. تابع معنا اخر اخبار الاقتصاد والرياضة والسياسة واهم القضايا التي تهم المواطن العربي.

Welcome Back!

Sign in to your account

نسيت كلمة المرور؟