لسنوات، وجدت نفسي في متاهة من عدم اليقين الطبي حيث كان الأطباء يكافحون لتحديد المرض الذي ابتلي به ابني الأكبر، ميتشل. كانت أيام أسرتنا مليئة بالرحلات إلى المرافق الطبية وملء مجلدات من الأوراق التي تفصل سنوات الأعراض التي عانى منها ومحاولات العلاج.
لقد كان تكرار الأحداث المتقلبة أمراً مؤلماً أن أعيش كل هذه اللحظات الرهيبة مراراً وتكراراً في كل زيارة. وعلى مدى سبع سنوات من حياته، حرم المرض المجهول ابني ببطء من سمعه وقدرته على المشي والتحكم في يديه وذراعيه، والأهم من ذلك كله، استقلاليته بشكل عام.
وبينما كنا نتحمل دورة لا تنتهي من الإحالات والاستشارات، شعرت بالعجز وكافحت من أجل البقاء متفائلاً. كان التشخيص ــ سواء كان جيداً أو سيئاً ــ هو الوحيد الذي قد يساعدنا في البدء في اتخاذ القرارات بشأن رعاية ميتشل؛ وعندئذ على الأقل سيكون لدى عائلتي اسم لمرضه.
بإذن من ميشيل هيرندون
في سن الثانية عشرة، أصبح ابننا لغزًا طبيًا على الرغم من أنه كان يتمتع بصحة جيدة طوال السنوات السابقة. قضينا أيامنا في رحلة طبية للعثور على إجابات ورعاية من أطباء الأعصاب والمتخصصين في ولاية ميسوري وخارجها. وعلى الرغم من الاختبارات المعملية واختبارات الأشعة وحتى تسلسل الإكسوم – وهو نوع من التسلسل الجيني يستخدم بشكل متزايد لفهم ما قد يسبب الأعراض أو المرض – لم يتمكن الأطباء من إعطائه تشخيصًا أو تشخيصًا.
بصفتي ممرضة مسجلة، كنت أتمسك بالإيمان بأن العلوم الطبية سوف تنتصر في معالجة حالة ميتشل. انظر إلى كل الأمراض التي عالجها الباحثون وشفوها في التاريخ الحديث؛ بالطبع يمكنهم معرفة ما يحدث لابني!
من خلال عملي في طب الأطفال، اعتدت رؤية الأسر التي تعاني من الضيق بسبب مرض طفلها، واعتقدت أن كل قائمة من الأعراض تؤدي إلى تأكيد الطبيب للتشخيص. ورغم أن سماع أن طفلك يعاني من مرض مدمر ليس بالأمر الذي يتمنى أي شخص حدوثه، إلا أنه يوفر الوضوح وخطة منظمة. ويجعل من الممكن تصور مسار نحو العلاج ويضع التوقعات، حتى لو كان التشخيص قاتماً.
بإذن من ميشيل هيرندون
لقد تشبث زوجي وأنا ببعضنا البعض، وشعرنا بالعزلة والوحدة أثناء رحلة الرعاية الصحية لميتشل، على أمل أن يتم تشخيص حالته قريبًا بعد كل زيارة. وبعد سنوات فقط اكتشفت أن قصة عائلتنا ليست فريدة من نوعها؛ حيث تشير التقديرات إلى أن واحدًا من كل 13 شخصًا في أمريكا يعيشون مع حالات نادرة وغير مشخصة.
عندما كان ميتشل في السابعة عشرة من عمره، بعد خمس سنوات من ظهور أعراضه، قمنا أنا وهو برحلة إلى هيوستن لزيارة حرم جامعة بايلور التابع لشبكة الأمراض غير المشخصة. وبعد الرحلة وإجراء تسلسل الجينوم الكامل على ميتشل وزوجي وأنا، اتصلت بنا شبكة الأمراض غير المشخصة وأخبرتنا أنها تعتقد أن طفرة جينية تم تحديدها مسبقًا في جين ACOX1 لم يربطها العلماء بعد بمرض ما قد تتسبب في ظهور أعراض ميتشل.
جميعنا لدينا متغيرات من الجينات التي تجعلنا متفردين، وعادة لا يكون لهذه التغيرات في جيناتنا تأثير كبير على أجسامنا، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تكون المتغيرات ضارة. في هذه الحالة، اعتقد الأطباء أن المتغير المحدد الذي وجدوه في ميتشل يمكن أن يكون مصدر جميع أعراضه. كجزء من متابعة زيارته، قرر الدكتور هوغو بيلين وفريقه في بايلور إعادة إنشاء جين ميتشل في أحد المختبرات لإجراء دراسة على ذباب الفاكهة.
بصفتي ممرضة حاصلة على درجة الماجستير، لم أكن أعلم قط أن ذباب الفاكهة يمكن استخدامه لاختبار الجينوم البشري. وعندما علمنا أن ذباب الفاكهة الذي تم تزويده بالجين المحدد لميتشل من خلال الهندسة الطبية المعقدة لم يكن قادرًا على الطيران وأظهر تلفًا عصبيًا مثله، أصابني الذهول أكثر. أتذكر أنني فكرت، كيف يمكنهم حتى تغيير جينوم ذبابة الفاكهة؟ إنهم صغار جدًا!
بإذن من ميشيل هيرندون
وبينما كانت الاختبارات تُجرى في المختبر، كنا أنا وزوجي نشهد التأثير السلبي التدريجي للجين على ابننا مع استمراره في فقدان المزيد من استقلاليته. وفي عام 2019، توفي ميتشل قبل أن يتم نشر البحث الذي أجري على ذباب الفاكهة والذي كشف عن مرضه الغامض، لكنه تمكن من الموت بإجابة لمعركته.
بعد سنوات عديدة من سماع الأطباء يخبروننا بأنهم لا يعرفون ما يحدث في جسد ابننا، وبعد أن بدأنا نفقد الأمل في التوصل إلى تشخيص، كان من دواعي الارتياح أن نعرف مصدر معاناة ميتشل الصحية. وقد أطلق اتحاد الأطباء في جامعة ديوك على هذا المرض الذي تم تحديده الآن اسم متلازمة ميتشل تخليداً لذكراه.
إن التشخيص ليس علاجًا، ولكنه خطوة في الاتجاه الصحيح. ومع تحديد الجين المسؤول عن مرض ميتشل، أسست أنا وزوجي مؤسسة ميتشل وأصدقائها، حيث نقدم الدعم للأسر الأخرى التي تكافح متلازمة ميتشل، وجمعنا أكثر من 200 ألف دولار لأبحاث العلاج. ومنذ وفاة ميتشل، تم تشخيص ما لا يقل عن 30 مريضًا جديدًا في جميع أنحاء العالم مصابين بمتلازمة ميتشل.
بإذن من ميشيل هيرندون
لقد كنت محظوظة لأنني حظيت بشبكة دعم قوية من الأهل والأصدقاء الذين عرضوا عليّ أي مساعدة ممكنة، ولكن التجربة كانت لا تزال تشعرني بالعزلة. وخلال رحلة ميتشل التي استمرت سبع سنوات، كنت أتوق إلى مجموعات الدعم الواسعة ومجتمع التفاهم المتاح للأفراد وأسرهم الذين يواجهون أمراضاً أكثر شهرة مثل مرض السكري أو السرطان.
ولكن مع عدم تشخيص مرض ميتشل، لم يكن لدينا ما يدعمنا. ووجدت نفسي أحاول دفع ميتشل إلى مجموعات تتناسب مع أعراضه فقط حتى يتمكن من التواصل مع أشخاص آخرين في مواقف مماثلة، لكن لم يكن أي منهم على حق ــ كانت حالته فريدة للغاية بحيث لا تتناسب معه بشكل مثالي. وحتى بعد أن حصلنا على اسم لمرض ميتشل، فإن تشخيص مرض نادر للغاية تركنا بلا مجتمع.
في أعقاب وفاة ميتشل، شرعت في رحلة جديدة، مدفوعة بإحساس بالهدف والمعرفة الجديدة التي ولدت من المأساة. تركت مهنة دامت 18 عامًا كممرضة أطفال لأصبح مدافعة عن أولئك الذين يعيشون مع حالات نادرة وغير مشخصة، عازمة على السير مع أسر أخرى لمحاولة تجنيبهم الألم الذي تحملته عائلتي.
ومن خلال عملي في مؤسسة شبكة الأمراض غير المشخصة (UDNF) ــ التي أنشئت من خلال المرضى والأسر من مؤسسة شبكة الأمراض غير المشخصة، وهي المنظمة التي عملت بجد لتحديد مرض ميتشل ــ وجدت العزاء والقوة في مجتمع من الناس الذين أستطيع أن أتواصل معهم وأدعمهم الآن من خلال تجربتي. واكتشفت الخيط المشترك الذي يربط بين الأسر مثل أسرتي: الرحلة المشتركة للتعامل مع الأمراض غير المشخصة والنادرة للغاية.
بإذن من ميشيل هيرندون
لقد وفرت مؤسسة UDNF مكانًا لتجمع الحلفاء والموارد التي لم تكن متاحة من قبل لأسر مثل أسرتي. ربما أودت متلازمة ميتشل بحياة ابني، لكن ذكراه لا تزال حية من خلال عملي في مؤسسة UDNF بصفتي المدير الجديد لبرنامج توجيه المرضى. أدرك بصفتي والدًا وممرضة أننا ملزمون تجاه المرضى وأسرهم بمساعدتهم على تسمية مرضهم. يدعم عملي مع مؤسسة UDNF الآن المرضى في رحلتهم لاكتشاف المرض – ونأمل أن يتمكنوا يومًا ما من علاج مرضهم النادر للغاية.
على الرغم من حياته القصيرة للغاية، ترك ميتشل إرثًا مهمًا. التحق بالجامعة بمنحة دراسية كاملة، وصادق كل من التقى به وألهم الكثيرين بمثابرته. بصفته عضوًا حقيقيًا في الجيل Z ومستخدمًا لوسائل التواصل الاجتماعي، كان ميتشل ليشعر بسعادة غامرة لمعرفة أن مقابلة فيديو على قناة إن بي سي نيوز عام 2019 معه وصلت الآن إلى ما يقرب من 10 ملايين مشاهدة، وأن أكثر من 30 شخصًا يعانون حاليًا من “مرضه”. أنا أيضًا وسأستمر في خدمة الأسر الأخرى في رحلتهم من خلال قيادة برنامج الملاحة للمرضى التابع لـ UDNF لأن كل أسرة تستحق الحصول على تشخيص ومجتمع يدعمها.
ميشيل هيرندون، ماجستير في علوم التمريض، وممرضة مسجلة، هي مديرة برنامج الملاحة للمرضى التابع لمؤسسة شبكة الأمراض غير المشخصة (UDNF). على مدى العقدين الماضيين، عملت كممرضة أطفال وقائدة ومديرة في بيئة مستشفى أكاديمية. ميشيل هي أيضًا والدة ميتشل الذي التحق بشبكة الأمراض غير المشخصة (UDN) في عام 2017 بعد خمس سنوات من الأعراض. بعد التسلسل الجيني ودراسة الكائن الحي النموذجي باستخدام ذباب الفاكهة، تم تحديد طفرة جينه بواسطة شبكة الأمراض غير المشخصة (UDN). توفي ميتشل في عام 2019 بسبب المرض النادر للغاية الذي سُمي في النهاية باسمه، متلازمة ميتشل. بدأت ميشيل وعائلتها مؤسسة ميتشل آند فريندز لدعم الأسر وزيادة الوعي وجمع الأموال للبحث في متلازمة ميتشل. تعيش ميشيل في سانت لويس بولاية ميسوري، وتعمل حاليًا على إكمال درجة الدكتوراه في ممارسة التمريض في جامعة ميسوري-كولومبيا.
هل لديك قصة شخصية مقنعة ترغب في نشرها على هافينغتون بوست؟ اكتشف ما نبحث عنه هنا وأرسل لنا عرضًا على [email protected].
