افتح ملخص المحرر مجانًا
رولا خلف، محررة الفايننشال تايمز، تختار قصصها المفضلة في هذه النشرة الأسبوعية.
بدأت أول تجربة على مستوى العالم للعلاج الجيني لعلاج أحد أشكال الصمم، مما قد يبشر بثورة في علاج فقدان السمع.
ويتم تجنيد ما يصل إلى 18 طفلاً من المملكة المتحدة وإسبانيا والولايات المتحدة في هذه الدراسة، التي تهدف إلى تحويل علاج الاعتلال العصبي السمعي، وهي حالة ناجمة عن اضطراب النبضات العصبية التي تنتقل من الأذن الداخلية إلى الدماغ.
وستتم مراقبة المشاركين لمدة خمس سنوات لقياس ما إذا كانت سمعهم تتحسن، ومن المتوقع نشر النتائج الأولية في فبراير المقبل.
وقال البروفيسور مانوهار بانس، جراح الأذن في مؤسسة هيئة الخدمات الصحية الوطنية بمستشفيات جامعة كامبريدج والذي يقود التجربة في المملكة المتحدة، إن القرار الذي اتخذته هيئة الخدمات الصحية الوطنية العام الماضي لبدء تمويل الاختبارات الجينية لفقدان السمع كان حاسما في “تغيير المشهد بأكمله” بالنسبة لمرض فقدان السمع. تطوير العلاجات الجينية.
واقترح أن العلاجات الجينية تحمل الآن وعدًا رائعًا لاستعادة السمع. وأضاف: “إنه فجر عصر جديد”.
يمكن أن يكون الاعتلال العصبي السمعي ناتجًا عن تباين في جين واحد – يُعرف باسم جين OTOF – والذي ينتج بروتينًا يسمى أوتوفيرلين. يسمح هذا البروتين عادةً لخلايا الشعر الداخلية في الأذن بالتواصل مع العصب السمعي.
يمكن التعرف على الطفرات في جين OTOF عن طريق الاختبارات الجينية. ومع ذلك، قال بانس إنها حالة غالبًا ما يتم تجاهلها عندما يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن مشاكل محتملة في السمع. “هذه واحدة من الحالات القليلة التي يعمل فيها كل شيء باستثناء النقل بين الخلايا الشعرية والعصب. لذا يبدو كل شيء آخر على ما يرام عند اختباره، لكنهم لا يستطيعون سماع أي شيء. وأضاف بانس: “لذا فإن (الصعوبات) التي يواجهها هؤلاء الأطفال الفقراء ينتهي بهم الأمر إلى التغاضي عنها”.
يهدف العلاج الجيني الجديد إلى تقديم نسخة عمل من جين OTOF المعيب باستخدام فيروس معدل وغير ممرض. سيتم تسليمه عن طريق الحقن في القوقعة تحت التخدير العام.
العلاج القياسي الذهبي لهذه الحالة حاليًا هو زراعة القوقعة الصناعية ولكن لها حدود. فهي لا تقوم بتصفية ضوضاء الخلفية في البيئات السمعية المعقدة، كما هو الحال عندما يتحدث عدة أشخاص، مما يجعل من الصعب في كثير من الأحيان المشاركة في المحادثات الجماعية أو الاستمتاع بالموسيقى.
يقدر الأطباء أن حوالي 20 ألف شخص في جميع أنحاء الولايات المتحدة وخمس دول أوروبية – المملكة المتحدة وألمانيا وفرنسا وإسبانيا وإيطاليا – يعانون من اعتلال عصبي سمعي بسبب طفرات OTOF، مما يؤكد الأهمية المحتملة للعلاج الناجح.
وقال بانس إن مؤسسته في كامبريدج أنشأت في الأشهر الأخيرة عيادات لفقدان السمع الوراثي، تجمع بين علماء الوراثة السريرية والأطباء. وقد سمح لهم هذا التطور بالتعرف على “جميع أنواع فقدان السمع الجيني الذي لم نكن على دراية به من قبل”.
وأشار إلى وجود سابقة بالفعل لاستخدام العلاج الجيني لحالات أخرى، مستشهدا بـ Zolgensma، وهو علاج مرخص لضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال الصغار، وعلاج قيد التطوير لشكل من أشكال العمى.
ومع ذلك، فقد أقر بأن القيود المفروضة على الموارد قد تشكل عائقًا أمام اعتماد العلاج الجيني في الدول الفقيرة على الرغم من أنه، إذا ثبت فعاليته، فإنه سيكون لديه الكثير ليقدمه في مناطق مثل أفريقيا التي تفتقر أحيانًا إلى المرافق اللازمة لتوفير الصيانة المستمرة لقوقعة الأذن. يزرع.
وأضاف: “إذا نجح الأمر، فسيتم تنفيذه”، لكن التكلفة التي تتحملها الأنظمة الصحية “هي أمر يقلقني”، مشيرًا إلى أن العلاجات الجينية يمكن تسعيرها “في حدود المليون دولار” لكل مريض. ومع ذلك، أعرب عن أمله في أن “وفورات الحجم” مع تطور التكنولوجيا ستسمح في نهاية المطاف بتوفيرها بتكلفة أقل.
وقال رالف هولم، مدير الأبحاث والبصيرة في RNID، الذي يدعم الأشخاص الذين يعانون من ضعف السمع، إنه إذا أثبتت التجربة نجاحها “فيمكن أن تكون لدينا فرصة تحويلية للسماح لهؤلاء الأطفال بأن يكونوا قادرين على السمع، وهو أمر مثير حقًا”.
