اكتشف فريق عالمي من العلماء كيفية إجراء تنبؤات أكثر دقة للطفرات الجينية التي تسبب المرض لدى البشر بعد تطبيق تقنيات الذكاء الاصطناعي على قاعدة بيانات موسعة للحمض النووي للرئيسيات.
جمع المشروع المعلومات الجينية لنحو 800 رئيس ينتمون إلى 233 نوعًا من القرود والقرود والليمور. وقال الباحثون إن خوارزمية الذكاء الاصطناعي التي تستند إلى قاعدة البيانات الجينومية تم استخدامها بعد ذلك لتحليل الحمض النووي لـ 454 ألف مشارك بشري في مشروع البنك الحيوي في المملكة المتحدة ، وأظهرت النتائج “تحسنًا كبيرًا في التنبؤ بالمخاطر الجينية”.
قال جيفري روجرز ، من كلية بايلور للطب ، أحد قادة الاتحاد: “لقد أظهرنا أنه كلما تعلمنا المزيد عن التباين الجيني في الرئيسيات غير البشرية ، كان من الأفضل لنا أن نتنبأ بالطفرات التي من المحتمل أن تسبب المرض للبشر”. .
سيعزز عمل الكونسورتيوم الرؤى في علم الوراثة البشرية ويساعد الأبحاث الصحية ، لا سيما بالنسبة للمجموعات التي لم يتم تغطيتها جيدًا في الدراسات الطبية السابقة ، مع تحسين إرشادات دعاة الحفاظ على البيئة الذين يسعون إلى حماية مجموعات الرئيسيات المتضائلة. نُشرت النتائج يوم الخميس في مجلة Science.
تعاون الباحثون الأكاديميون مع شركة Illumina الأمريكية التي تصنع معدات تسلسل الحمض النووي ، لتحديد 4.3 مليون من المتغيرات الجينية الشائعة الموجودة في جينومات 233 نوعًا من الرئيسيات. للتنبؤ بتأثيراتهم الصحية ، قاموا بتدريب خوارزمية AI تسمى PrimateAI-3D مع بيانات حول هذه الطفرات والهياكل ثلاثية الأبعاد للبروتينات التي تنتجها.
قال كايل فاره ، نائب رئيس شركة Illumina للذكاء الاصطناعي: “يمكنك تدريب نموذج لغة توليدي مثل ChatGPT على نص موجود من ويكيبيديا وأماكن أخرى”. “لقد استخدمنا هندسة التعلم العميق المماثلة ولكن بياناتنا تأتي من ملايين السنين من الانتقاء الطبيعي.”
ثم قام العلماء بتطبيق PrimateAI-3D لتحديد الطفرات البشرية التي قد تكون ضارة ، وذلك باستخدام الحمض النووي والبيانات الطبية من 454000 متطوع تبرعوا بعينات للبنك الحيوي في المملكة المتحدة.
كانت النتائج ناجحة بشكل خاص في العثور على المتغيرات الجينية النادرة التي تزيد من مخاطر الإصابة بمرض شائع. قال فرح إن PrimateAI-3D كانت أكثر دقة بنسبة 12 في المائة بشكل عام من أي طريقة سابقة لتقييم المخاطر الجينية لتطوير مشاكل صحية مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري من النوع 2.
وأضاف أن ميزة التقنية الجديدة هي أنها تطبق بشكل جيد على قدم المساواة عبر البشرية – للتغلب على التحيز تجاه السكان ذوي الأصول الأوروبية البيضاء المتأصلة في التقييمات الحالية للمخاطر الجينية ، والتي تستند في المقام الأول إلى بيانات من هذه المجموعات.
قال فرح: “إنها خطوة نحو تطبيق الطب الوراثي لمجموعة متنوعة من السكان غير الأوروبيين”.
البحث الجينومي له أيضًا آثار مهمة على الرئيسيات نفسها.
بالنسبة لروجرز ، “كانت المفاجأة الأكبر هي معرفة أن مستوى التباين الجيني في أنواع الرئيسيات يكون عادةً أعلى بمرتين أو ثلاثة أو حتى أربعة أضعاف من مستوى البشر. هذا يعطينا منظورًا عن التباين الجيني البشري الذي يعتبر منخفضًا جدًا ، حتى بين الناس في إفريقيا ، وفقًا لمعايير الرئيسيات الأخرى “.
يُعتقد أن أجداد البشر فقدوا التنوع الجيني عندما تضاءل عدد السكان إلى أعداد منخفضة جدًا منذ عشرات أو مئات الآلاف من السنين.
وأضاف روجرز أن التنوع الجيني للرئيسيات ، الموجود حتى في الأنواع النادرة جدًا والمعرضة للانقراض ، يمكن أن يعزز أيضًا الحفاظ على الحيوانات: “إذا تمكنا من إنقاذ الموائل ، فهناك تنوع جيني كافٍ في المجموعات السكانية الباقية على قيد الحياة”.
وصف جان بوبلي ، أستاذ البيئة الاستوائية والحفظ في جامعة سالفورد والعضو البارز في الكونسورتيوم ، عمله بأنه “مغير قواعد اللعبة في دراسة العديد من جوانب تطور الرئيسيات. العديد من هذه الأنواع مهددة ويمكن أن تساعد النتائج هنا في جهود الحفظ.
