قام العلماء بتجميع “الجينوم الشامل” ، وهي قاعدة بيانات موسعة بشكل كبير للرسائل الكيميائية الحيوية التي تشكل الحمض النووي للأفراد ، مما يزيد من احتمالية تحسين التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية وتقديم رؤى جديدة للتنوع البشري.
قال إيفان إيشلر ، أستاذ علوم الجينوم في جامعة واشنطن في سياتل ، إن النتائج الأولى للتعاون العالمي ، الذي ضم جينومات 47 شخصًا ، أظهرت تباينًا أكبر في الحمض النووي بين مختلف الأشخاص أكثر مما كان العلماء يقدرونه سابقًا.
لا تمثل المجموعة المرجعية الموسعة من الجينومات ، المتسلسلة بشكل كامل ودقيق أكثر من أي وقت مضى ، المجموعة الكاملة للجينات البشرية ، لكن العلماء يقولون إن المشروع يمثل خطوة كبيرة إلى الأمام في فهم الاختلافات الجينية. تم نشرهما يوم الأربعاء في سلسلة من الأوراق البحثية في مجلة Nature ومجلات أخرى.
قال توبياس مارشال ، أحد المشاركين من جامعة هاينريش هاينه في دوسلدورف: “مع هذا المرجع الجديد لعموم الجينوم ، يمكن الآن تضمين آلاف المتغيرات الجينية المعقدة التي كانت معقدة للغاية في السابق في الدراسات لفهم المخاطر الجينية للأمراض الشائعة”.
أعلن العلماء عن الانتهاء من أول تسلسل للجينوم البشري ، بقراءة 3 مليارات حرف بيوكيميائي يخزن شفرتنا الجينية ، منذ أكثر من 20 عامًا. لكن المسودة الأولى كانت بعيدة عن الاكتمال ، مع امتدادات كبيرة من الحمض النووي – الجزيئات التي تحتوي على معلومات وراثية – بعيدة عن متناول العلماء التكنولوجي.
منذ ذلك الحين ، تمت قراءة الملايين من “الجينوم الكامل” بمستويات متفاوتة من الدقة والإكمال في برامج التسلسل التجارية والسريرية والبحثية – ولكن بدون الدقة التي تم تحقيقها باستخدام تقنية “القراءة الطويلة” المستخدمة في مشروع عموم الجينوم ، والتي وصلت سابقًا الحمض النووي الذي يتعذر الوصول إليه ولكنه يكلف حوالي 10 أضعاف تكلفة الجينوم الواحد.
في الوقت الحاضر ، يستخدم العلماء جينومًا بشريًا مرجعيًا واحدًا كنقطة مقارنة للتحليل الجيني. يأتي هذا بشكل أساسي من شخص واحد مع مساهمات من حوالي 20 شخصًا آخر. وبما أنه لم يكتمل إلا بنسبة 92 في المائة ، فإنه يُنظر إليه على أنه تمثيل غير كاف للتنوع البشري.
على النقيض من ذلك ، فإن الجينوم الشامل ينسج معًا 47 جينومًا ، اكتمل كل منها بنسبة تزيد عن 99 في المائة ، في تمثيلات رسومية جديدة. يمثل أحد التمثيلات خريطة طريق الأنبوب أو المترو ، مما يوضح المسارات البديلة العديدة التي يتخذها التسلسل في جينومات مختلفة.
يضيف المشروع متواليات تحتوي على 119 مليون حرف كيميائي غير مسجّل سابقًا – “القواعد” الممثلة كـ A و C و G و T – إلى الجينوم المرجعي. تأتي هذه في الغالب من الاختلافات الهيكلية الكبيرة ، والتي يمكن أن تنقل آلاف القواعد معًا ، بدلاً من الطفرات الفردية في الأحرف الفردية.
ستعمل المجموعة المرجعية الموسعة على تعزيز تطبيقات علم الجينوم حيث ينتقل المجال بشكل متزايد من الأبحاث المعملية إلى تشخيص المريض وعلاجه.
قال مارشال: “أصبح تفسير بيانات تسلسل الجينوم مهمًا بشكل متزايد للممارسة السريرية الروتينية ، ومن الأهمية بمكان الانتقال إلى مرجع يمثل التنوع الجيني العالمي وبالتالي يقلل من التحيزات”.
يقود المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري في الولايات المتحدة اتحاد الجينوم الشامل مع 14 هيئة علمية أخرى حول العالم. ويهدف إلى زيادة عدد الجينوم المتضمن إلى 350 بحلول منتصف عام 2024 ليصل في النهاية إلى 700.
وقالت كارين ميغا ، قائدة المشروع من جامعة كاليفورنيا سانتا كروز .
