احصل على تحديثات مجانية للذكاء الاصطناعي
سوف نرسل لك أ ميفت ديلي دايجست البريد الإلكتروني تقريب الأحدث الذكاء الاصطناعي أخبار كل صباح.
استخدم الباحثون في Google DeepMind الذكاء الاصطناعي للتنبؤ بما إذا كانت الطفرات في الجينات البشرية من المحتمل أن تكون ضارة، في أحد الأمثلة الأولى للتكنولوجيا التي تساعد في تسريع تشخيص الأمراض الناجمة عن المتغيرات الجينية.
قامت أداة الذكاء الاصطناعي، التي تسمى AlphaMissense، بتقييم جميع الطفرات “الخطأ” البالغ عددها 71 مليونًا، والتي يتغير فيها حرف واحد من الشفرة الوراثية البشرية. ومن بين هذه الحالات، تم تصنيف 32 في المائة على أنها مسببة للأمراض، و57 في المائة حميدة والباقي غير مؤكد. ونشرت النتائج يوم الثلاثاء في مجلة ساينس.
وفي توضيح للموارد التي يتم ضخها في الذكاء الاصطناعي لعلوم الحياة، أعلن مارك زوكربيرج، الرئيس التنفيذي لشركة ميتا، يوم الثلاثاء أن المجموعة الخيرية التي أسسها مع زوجته بريسيلا تشان، مبادرة تشان زوكربيرج، ستبني “واحدًا من أكبر أنظمة الحوسبة المخصصة للمؤسسات غير الربحية”. علوم الحياة”. وسيركز على استخدام الذكاء الاصطناعي لنمذجة ما يحدث في الخلايا الحية.
وقد اكتشف الخبراء البشريون حتى الآن التأثير السريري لـ 0.1% فقط من المتغيرات الخاطئة، التي تغير بنية البروتينات، وهي جزيئات العمل الرئيسية في الجسم. يقول زيغا أفسيك، الباحث في المشروع الذي يقع مقره في المقر الرئيسي لشركة ديب مايند في لندن: “إن التجارب للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض مكلفة وشاقة”.
وقال أفسيك: “كل بروتين فريد من نوعه، ويجب تصميم كل تجربة بشكل منفصل، الأمر الذي قد يستغرق شهورا”. “باستخدام تنبؤات الذكاء الاصطناعي، يمكن للباحثين الحصول على معاينة لنتائج آلاف البروتينات في المرة الواحدة، مما يمكن أن يساعد في تحديد أولويات الموارد وتسريع الدراسات الأكثر تعقيدًا.”
وقال جون تشينج، وهو أيضًا باحث في المشروع: “يجب أن نؤكد أن التوقعات لم يكن المقصود منها أبدًا استخدامها في التشخيص السريري وحده”. “يجب استخدامها دائمًا مع الأدلة الأخرى. ومع ذلك، نعتقد أن توقعاتنا ستساعد في زيادة معدل تشخيص الأمراض النادرة وربما تساعدنا أيضًا في العثور على جينات جديدة مسببة للأمراض.
وقالت إلين توماس، نائبة كبير المسؤولين الطبيين، إن شركة Genomics England التابعة لحكومة المملكة المتحدة اختبرت تنبؤات الأداة مقابل سجلاتها الشاملة للمتغيرات الجينية المسببة للأمراض النادرة، وقد أعجبت بالنتائج.
وقال توماس: “لم نشارك في إنشاء الأداة أو في توفير البيانات لتدريبها، حتى نتمكن من تقديم تقييم مستقل”. “إنها مختلفة تمامًا عن الأدوات التي نستخدمها بالفعل. أعتقد أنه تقدم كبير ويسعدنا أن نشارك في المراحل النهائية فقط من التفكير في استخدام الأداة.”
وقالت توماس إنها تتوقع استخدام AlphaMissense في الرعاية الصحية “كطيار مساعد للعلماء السريريين، وتحديد المتغيرات التي يجب عليهم التركيز عليها حتى يتمكنوا من أداء وظائفهم بكفاءة أكبر”.
قامت شركة DeepMind بالاعتماد على أداة AlphaFold الخاصة بها، والتي تتنبأ ببنية البروتين، لتطوير AlphaMissense. كما تعلمت أداة الذكاء الاصطناعي من كمية هائلة من الأدلة البيولوجية حول خصائص الطفرات في البشر والرئيسيات الأخرى التي تجعل المتغير الجيني مسببا للأمراض أو حميدا.
الشركة – التي تأسست كمطور متخصص في الذكاء الاصطناعي في عام 2010 واشترتها شركة جوجل في عام 2014 – جعلت الأداة “متاحة مجانًا للمجتمع العلمي”. سيتم دمج تنبؤاتها في أداة توقع التأثير المتغير Ensembl المستخدمة على نطاق واسع والتي يديرها المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية في كامبريدج.
وقال Avsec إن AlphaMissense له قيود. الأمر الأكثر أهمية هو أن تنبؤاتها بشأن القدرة المرضية “تم تقديمها بالمعنى العام ولا تخبرنا بالطبيعة البيوفيزيائية لما يفعله البديل”. وأضاف أن هذه الأفكار قد تظهر بشكل أكثر وضوحًا مع تطوير الأداة بشكل أكبر.
قالت سارة تيشمان، رئيسة قسم الوراثة الخلوية في معهد ويلكوم سانجر في كامبريدج، والتي لم تشارك في البحث، إنه في حين أن الطفرات الفردية الخاطئة كانت سببًا مهمًا للمرض، إلا أن التغيرات المهمة سريريًا في الحمض النووي تقع خارج نطاق الأداة.
وقالت: “لا ينبغي لنا أن نبالغ ونقول إن هذا سيحل كل شيء”. “لكنه يعد تقدمًا حقيقيًا أن يكون لدينا مثل هذا الذكاء الاصطناعي التفسيري القوي الذي يدمج الكثير من البيانات الجينومية.”
