أدلة محتملة على الأسباب التي تم الكشف عنها في دراسة الحمض النووي الجديدة

ويعد البحث الجديد أكبر دراسة وراثية من نوعها وشارك فيها أكثر من 150 باحثًا في أمريكا الشمالية وأمريكا الجنوبية وأوروبا وأستراليا وآسيا.

وكجزء من الدراسة، قارن الباحثون الحمض النووي لما يقرب من 30 ألف شخص مصاب بالصرع مع الحمض النووي لأكثر من 52500 شخص لا يعانون من هذه الحالة.

وتمكن العلماء من تحديد 26 تغييرًا مميزًا في الحمض النووي لدى الأشخاص المصابين بالصرع. وتمكنوا أيضًا من تحديد 19 تغييرًا في الحمض النووي خاصة بنوع من الصرع يسمى الصرع الوراثي المعمم (GGE).

“إن تحديد التغيرات الجينية المرتبطة بالصرع سيسمح لنا بتحسين تشخيص وتصنيف أنواع فرعية مختلفة من الصرع. وهذا بدوره سيوجه الأطباء في اختيار استراتيجيات العلاج الأكثر فائدة، وتقليل النوبات إلى الحد الأدنى. ، وقال في تصريح صحفي.

وكجزء من الدراسة، قال الباحثون إنهم تمكنوا من إثبات أن العديد من الأدوية المستخدمة حاليًا في علاج الصرع تعمل من خلال استهداف الجينات التي حددوها على أنها تزيد من خطر الإصابة بالصرع.

وتمكنوا أيضًا من استخدام بياناتهم لاقتراح أدوية بديلة تُستخدم حاليًا لحالات أخرى ولكن من المعروف أيضًا أنها تستهدف بعض الجينات المحددة في الدراسة.

ويقول الخبراء إن الدراسة تمثل خطوة مهمة إلى الأمام في فهم مرض الصرع.

“السبب وراء هذه المشكلة الكبيرة هو في المقام الأول أننا لا نفهم بوضوح ما هي أسباب الصرع وكيف يحدث. تقطع هذه الدراسة شوطا طويلا لتوفير بعض الفهم، مثل علم الأحياء وراء تكوين الصرع. هذه الاختلافات الجينية تقود الباحث إلى افتراض بعض البروتينات وبعض الجزيئات التي قد تكون لها دور في الإصابة بالصرع لدى جميع هؤلاء المرضى». وقال مركز بروفيدانس سانت جون الصحي في كاليفورنيا الأخبار الطبية اليوم.

“كلما زاد فهمنا لعلم الوراثة، فإنه سيوفر أيضًا أهدافًا جديدة للعلاج في المستقبل. وأضاف لانجفان: “كلما زاد فهمنا لبيولوجية وفسيولوجية المرض، كلما تمكنا من استهداف المرضى وتقديم العلاج لهم بشكل أفضل”.

الصرع هو اضطراب في الدماغ حيث يمكن للخلايا العصبية، وهي نوع من الخلايا العصبية الموجودة في الدماغ، أن ترسل في بعض الأحيان إشارات خاطئة. وهذا يسبب النوبات.

عند حدوث النوبة، هناك زيادة في النشاط الكهربائي المفرط في الدماغ. وهذا قد يسبب أحاسيس وحركات وسلوكيات لا إرادية.

“في الأيام الخوالي، إذا كنت في سالم، ماساتشوستس، وتعرضت لنوبة صرع، فسيتم حرقك كساحرة … لأن الناس لم يكن لديهم أي فكرة عن إمكانية حصولك على كهرباء في دماغك. ما زلنا لا نعرف ما الذي يجعل النوبة تبدأ، وما زلنا لا نعرف ما الذي يجعل النوبة تتوقف. وقال الدكتور كليفورد سيجيل، طبيب الأعصاب في مركز بروفيدانس سانت جون الصحي في كاليفورنيا، إن علم الأعصاب سيظل معقدًا في عام 2023. ومعرفتنا عندما يتعلق الأمر بعلم الأعصاب، لا تزال أساسية للغاية وحميدة. الأخبار الطبية اليوم.

وأوضح: “إذا كان لدينا فهم لجينات الصرع، فسوف يساعد ذلك المرضى الذين يعانون من النوبات في الحصول على علاجات طبية أفضل”. “إن الدعامة الأساسية لعلاج المرضى الذين يعانون من النوبات هي إعطائهم الأدوية المضادة للنوبات، أو الأدوية المضادة للصرع. المخدرات، بحكم تعريفها، تجعل إطلاق الكهرباء في دماغك أبطأ لأن النوبة هي انفجار كهربائي لا يمكن السيطرة عليه. ويمكن لهذه الأدوية أن تجعل الأشخاص يشعرون بالإرهاق بشكل أبطأ. ومن خلال الفهم الجيني للنوبات، سيكون لدينا أساس جزيئي لما يسبب النوبة. لذا فإن اختبار الجينات سيساعد أخصائي الصرع على تحديد الأدوية التي يجب استخدامها في عالم مثالي.

عن 3.4 مليون يعيش الأشخاص في الولايات المتحدة مع الصرع ولا يوجد علاج واحد يناسب كل شخص مصاب بهذه الحالة.

يقول الخبراء إن هذا البحث هو خطوة أخرى نحو الطب الدقيق، وهو نهج يتم من خلاله تصميم العلاجات خصيصًا للفرد بناءً على جيناته وأسلوب حياته وبيئته.

“الشيء الأساسي الذي يجب فهمه واستخلاصه من هذه المقالة هو أننا نتحرك أو نحاول الانتقال إلى ما نسميه الطب الشخصي. وقال الدكتور دون إلياشيف، أستاذ علم الأعصاب والمدير المشارك لمركز اضطرابات النوبات بجامعة كاليفورنيا في كاليفورنيا، إن الأهمية تكمن في أنه عندما نحدد أنواعًا وراثية معينة من الصرع، فإن بعضها يستجيب بشكل مختلف لأدوية مختلفة. الأخبار الطبية اليوم.

وقالت: “إنه يقودنا إلى بداية ما نسميه الطب الدقيق والطب الشخصي”. “أعتقد أن الرؤية التي يجب أن تجعل الأشخاص المصابين بالصرع يتطلعون إلى الوقت الذي ستكون فيه أنظمة الأدوية وأنظمة العلاج وكذلك تركيز الأبحاث على المرشحين مدفوعًا على وجه التحديد بمعرفتنا الوراثية.”