عندما بلغت هاربر رايلز عامين، شهدت طفرة في النمو. لكن والدتها، ريبيكا نيومان، لاحظت شيئًا غير عادي في نمو ابنتها – فقد تحولت أطراف أصابع هاربر إلى اللون الأزرق.
“لقد نمت بشكل كبير بسرعة كبيرة”، هكذا تقول نيومان، 26 عامًا، من لونج بيتش بولاية ميسيسيبي، لموقع TODAY.com. “بمجرد أن بدأت في النمو بشكل مفاجئ، بدأنا نلاحظ تغيرات طفيفة فيها، مثل صعوبة التنفس”.
بعد زيارة الطبيب التي قادت إلى زيارة غرفة الطوارئ، كشفت الاختبارات عن وجود العديد من التشوهات الشريانية الوريدية (AVM) في رئتي هاربر. التشوه الشرياني الوريدي هو عبارة عن مجموعة من الأوعية الدموية المتصلة بشكل غير صحيح والتي تكون ضعيفة ويمكن أن تتمزق وتنزف بسهولة. ويعتبر وجود واحد فقط منها خطيرًا.
وفي نهاية المطاف، قام الأطباء بتشخيص حالة هاربر، التي يبلغ عمرها الآن 5 سنوات، بمرض نادر يسمى توسع الأوعية الدموية النزفية الوراثي (HHT)، والذي يسبب التشوهات الشريانية الوريدية، وفقًا للمراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها.
سرعان ما علمت الأسرة أنها تعاني من طفرة جينية تجعلها تعاني من فرط نمو الشعر. وقد شعرت أسرتها بالذهول.
“يقول نيومان: “هذا مرض نادر بالفعل، لكنها تعاني من طفرة جينية نادرة للغاية لم يسبق لها مثيل من قبل. إنه شيء يحدث بالفعل بمحض الصدفة الفلكية في عملية الحمل”.
“أكافح من أجل التنفس”
عندما ولدت هاربر، بدت بصحة جيدة تمامًا. ولم يلاحظ والداها أي شيء خاطئ بها إلا عندما بلغت الثانية من عمرها. وبعد أن تحولت أصابعها إلى اللون الأزرق، خضعت لسلسلة من الاختبارات التي كشفت عن وجود آلاف التشوهات الشريانية الوريدية الصغيرة في رئتيها. وقد أثر هذا على قدرتها على تلقي الدم المؤكسج بشكل صحيح، وتسبب انخفاض مستويات الأكسجين في دمها في ظهور لون أزرق على بشرتها.
تقول نيومان: “كانت تكافح من أجل التنفس، وكانت تكافح من أجل الحفاظ على قوتها”.
سرعان ما وضع الأطباء هاربر على الأكسجين، وعاشت الفتاة الصغيرة مع أنبوب رفيع يسمى القنية في أنفها وخزان أكسجين بالقرب منها. أثناء الاختبار، اكتشف الأطباء أيضًا أن هاربر تعاني أيضًا من تشوه شرياني وريدي كبير في دماغها. إذا نزف تشوه شرياني وريدي في الدماغ، فقد يتسبب ذلك في ضعف إدراكي وأحيانًا جسدي، وفقًا لتقارير TODAY.com السابقة.
ورغم أن هاربر كانت تعاني من الكثير من المخاوف الصحية المخيفة، إلا أن الأطباء كانوا قلقين أكثر بشأن رئتيها.
يقول نيومان: “كانوا يحاولون التوصل إلى خيارات علاجية للرئتين لأن هذه كانت مسألة أكثر إلحاحًا. ولسوء الحظ، لم يكن بوسع الأطباء فعل أي شيء”.
ولم يتمكن الأطباء من استئصال التشوهات الشريانية الوريدية ـ وهي عملية توقف تدفق الدم إلى وعاء دموي محدد لمنعه من النزيف ـ لأن عددها كان كبيراً للغاية. كما لم يتمكنوا من إزالة جزء من رئة الطفلة لأن التشوهات الشريانية الوريدية كانت منتشرة في كل من رئتيها. وشعر الأطباء بالحيرة إزاء صحة هاربر.
“تتذكر نيمان قائلة: “قال أحد الأطباء: هاربر طفلة غير عادية وفريدة من نوعها. كما أخبرتنا أنها لم تقابل في حياتها المهنية طفلاً مريضاً مثل هاربر. كان ذلك محزناً للغاية”.
لقد أصيبت الأسرة بالصدمة من هذا التقييم. وقد ذكر الطبيب عملية زرع رئتين كحل محتمل، ولكن هذا أيضًا بدا مخيفًا.
ويقول نيومان: “إن عملية زرع الرئة المزدوجة هي عملية جراحية نادرة للغاية وخطيرة للغاية ولا تحقق النجاح دائمًا”.
حتى مع كل التحديات الصحية التي واجهتها، “دفعت هاربر نفسها إلى ما هو أبعد من حدودها”. فهي تستمتع بلعب ألعاب الفيديو وتتفوق في Animal Crossing وKirby وMario Kart.
تقول نيومان: “لقد كانت دائمًا متقدمة جدًا عن سنها فيما يتعلق بذكائها، وهي بديهية للغاية. إنها تحب حقًا اللعب مع الأطفال الآخرين وخاصة الأطفال المختلفين، الذين يشبهونها نوعًا ما”.
كان الأطفال يسألون هاربر في كثير من الأحيان عن القنية الخاصة بها، وكانت نيومان تحاول أن تشرحها بأفضل ما تستطيع.
وتقول نيومان: “سيتعين علينا أن نقول لهم إنها تعاني من مرض نادر للغاية لم يسمع به أحد من قبل وهو يؤثر على رئتيها”.
وبمرور الوقت، تدهورت صحة هاربر.
وتقول نيومان: “كانت تعاني من صداع شديد للغاية بسبب نقص الأكسجين”.
في خريف عام 2023، سافرت نيومان وهاربر إلى مستشفى تكساس للأطفال في هيوستن حتى يمكن تقييم هاربر لإجراء عملية زرع رئتين. قرر فريق من الأطباء أنها ستكون مرشحة لهذا الإجراء. خططت الأسرة للانتقال إلى هيوستن في عام 2024 حتى تتمكن هاربر من البقاء بالقرب منها عندما تصبح الرئتان متاحتين. لكن أثناء رحلتها إلى Make-A-Wish في مارس 2024، أصيبت هاربر بمرض شديد بسبب عدوى الجهاز التنفسي.
“لقد كانت تتلقى العلاج حتى تحسنت حالتها بشكل كافٍ ليتم نقلها جواً مباشرة إلى مستشفى تكساس للأطفال”، كما يقول نيومان. “في الثاني من أبريل 2024، تم إدراجها في قائمة المرضى الذين سيخضعون لعملية زرع رئة مزدوجة”.
بعد أن أمضت هاربر 74 يومًا في وحدة العناية المركزة تنتظر، علمت الأسرة أن هناك رئتين متاحتين. وبعد فترة وجيزة من الجراحة، لاحظت نيومان اختلافًا في ابنتها.
تقول نيومان: “الآن بعد أن أصبح جسدها يتلقى أخيرًا الكمية التي يحتاجها من الأكسجين، أصبح لون طفلتنا ورديًا مرة أخرى. من المدهش أن نرى لون بشرتها الطبيعي”.
زراعة الرئة عند الأطفال
تتسبب حالة هاربر HHT في حدوث تشوهات شريانية وعائية، حيث “تتصل الشرايين والأوردة بطريقة غير طبيعية”، كما تقول الدكتورة تينا ميليكوف، المديرة الطبية لبرنامج زراعة الرئة بمستشفى تكساس للأطفال، لموقع TODAY.com. “يمكن أن تؤثر على أعضاء مختلفة”.
يعاني العديد من الأطفال المصابين بـ HHT من نزيف أنفي متكرر بسبب كسر الشعيرات الدموية في الأنف. ولكنهم غالبًا ما يعانون من تشوهات شريانية وعائية أكبر يمكن أن تتطور في أي مكان، بما في ذلك الجلد أو المعدة أو المخ أو الكبد أو الرئتين، كما تقول. تمنع التشوهات الشريانية الوريدية في الرئتين الأكسجين من الانتقال إلى مجرى الدم والقلب ليتم ضخه عبر الجسم.
يقول ميليكوف: “إن الاتصال غير الطبيعي بين هذه الأوعية لا يسمح للدم بأن يتأكسج، ويتجاوز تبادل الغازات”.
في حين يستطيع الأطباء علاج التشوهات الشريانية الوريدية الكبيرة في الرئتين بالجراحة، كانت هاربر تعاني من تشوهات شريانية وريديية مجهرية منتشرة في جميع أنحاء رئتيها، ويرجع ذلك على الأرجح إلى طفرة جينية. وكان زرع الرئتين هو الخيار الوحيد المتاح لها.
يقول ميليكوف: “لقد كانت منهكة للغاية بسبب انخفاض مستوى الأكسجين لديها بشكل كبير. لقد كان الأمر مخيفًا للغاية بالنسبة للعائلة. لقد كان مخيفًا بالنسبة لنا”.
وتقول ميليكوف إن عمليات زرع الرئة تظل نادرة بشكل عام، وتقدر أن ما بين 1500 إلى 2000 شخص بالغ يخضعون لعملية زرع رئة سنويًا في الولايات المتحدة. ويمثل الأطفال ما بين 20 إلى 50 عملية زرع رئة سنويًا.
وتقول: “حتى مع هذه الأعداد المنخفضة، فإن أوقات الانتظار قد تكون طويلة للغاية – وأطول من أوقات انتظار البالغين. والسبب، ولحسن الحظ، أن الأطفال يتمتعون بصحة جيدة عادة”.
يعد مستشفى تكساس للأطفال أحد مراكز زراعة الأعضاء القليلة للأطفال، لذا يحتاج المرضى إلى التواجد في هيوستن أثناء انتظارهم للأعضاء.
يقول ميليكوف: “ليس لدينا الكثير من المتبرعين، لكن متوسط وقت الانتظار لشخص في مثل سنها وحجمها يتراوح بين ثلاثة إلى أربعة أشهر. انتظرت هاربر لفترة أطول قليلاً”.
وفي منتصف يونيو/حزيران، علمت الأسرة أن الرئتين أصبحتا متاحتين، وفي الخامس عشر من يونيو/حزيران، خضعت هاربر لعملية زرع رئتين ناجحتين. ولا يتوقع الأطباء أن تصاب هاربر بأي تشوهات أخرى في الرئتين المزروعتين.
يقول ميليكوف: “الطفرة موجودة على مستوى الأوعية الدموية. أما الرئتان السليمتان اللتان لا تحتويان على الطفرة، فمن المتوقع أن تستمر في الحصول على تشبع طبيعي بالأكسجين من الآن فصاعدًا”.
ومع ذلك، لا تزال هاربر تعاني من تشوه الشرايين الوريدية في دماغها، وهو ما يحتاج إلى مراقبة. وهي تتناول أدوية مضادة للرفض “لإقناع جسدها بأن الرئتين تنتميان إليها”، وهو ما يعمل على قمع جهاز المناعة لديها وزيادة خطر الإصابة بالعدوى، كما يوضح ميليكوف.
على الرغم من أن عمليات زرع الرئة تسمح للعديد من الأطفال بالعيش حياة قريبة من الحياة الطبيعية، إلا أن الأعضاء المزروعة من غير المرجح أن تدوم طوال حياتهم لعدة أسباب.
يقول ميليكوف: “نحن نركز على الأمور اليومية، ونأمل أن تكون في حالة جيدة الآن. وسنحافظ على صحتها لأطول فترة ممكنة”.
“رائع بشكل عام”
لا تزال هاربر في هيوستن لمتابعة حالتها الصحية، وهي تتحسن. ويمكن لنيومان أن ترى الفرق ليس فقط في مظهرها ولكن أيضًا في مقدار الطاقة التي تمتلكها هاربر الآن. اليوم، تخضع هاربر للعلاج الطبيعي وتمشي دون أن تتنفس بصعوبة أو أن تكون مقيدة بالأكسجين.
“على الرغم من عدم حصولها على ما يكفي من الأكسجين قبل عملية الزرع، إلا أنها كانت لا تزال طفلة ذكية، وهي الآن تتفوق وتتفوق في كل شيء”، كما يقول نيومان. “إنها تتعلم القراءة والكتابة والتهجئة والعد… إنها بخير بشكل عام”.
لقد تحسنت حالتها المزاجية أيضًا.
تقول نيومان: “إنها لطيفة للغاية، ومحبوبة للغاية، وسعيدة للغاية. لم تشتكي قط من الألم منذ خضوعها لعملية زرع الأعضاء، وهي قوية للغاية”.
وتشعر العائلة بالامتنان لعائلة المتبرع.
