- اعتبارًا من عام 2020 ، يعاني حوالي 2.8 مليون شخص على مستوى العالم من مرض التصلب العصبي المتعدد (MS).
- لا يوجد حاليًا علاج لمرض التصلب العصبي المتعدد ويمكن أن تصبح أعراض المرض شديدة بمرور الوقت ، مما يتسبب في مشاكل دائمة.
- اكتشف باحثون من جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو ، أول علامة جينية مرتبطة بخطورة مرض التصلب العصبي المتعدد وتطوره.
- يعتقد العلماء أن هذه النتيجة قد تساعد في تطوير عقاقير جديدة للمساعدة في إبطاء تقدم المرض.
اعتبارًا من عام 2020 ، حوالي
لا يوجد حاليا علاج لمرض التصلب العصبي المتعدد. يؤثر المرض على كل شخص بشكل مختلف من حيث وقت ظهور الأعراض وشدتها.
مع مرور الجسم بدورة من نوبات الأعراض والهدوء ، يمكن أن تزداد شدة المرض ، مما يؤدي إلى مشاكل حركية دائمة ، وفقدان البصر ، وحتى شلل جزئي أو كامل.
الآن ، اكتشف باحثون من جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو ، الأول
يعتقد العلماء أن هذه النتيجة قد تساعد في تطوير عقاقير جديدة للمساعدة في إبطاء تقدم المرض.
تم نشر هذه الدراسة مؤخرًا في المجلة
بالنسبة لهذه الدراسة ، قال الدكتور سيرجيو بارانزيني – أستاذ علم الأعصاب في جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو ، والمؤلف المشارك الرئيسي للدراسة – إنه وفريقه قرروا البحث عن متغير جيني مرتبط بتطور أسرع لمرض التصلب العصبي المتعدد بسبب المرض. يتطور بشكل مختلف في كل شخص بعد التشخيص.
وقال: “يعد التقدم العصبي سمة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد ، وهو أمر لا يرحم ومستقل عما إذا كانت الانتكاسات يتم التحكم فيها أم لا”. أخبار طبية اليوم.
وأوضح أن “بعض الأشخاص يعانون من مرض شديد العدوانية (يمكن) أن يؤثر على حركتهم ووظائفهم العصبية في غضون سنوات قليلة ، بينما يعاني البعض الآخر من مسار أكثر اعتدالًا”. “كنا نعلم أن الجينات مهمة للمخاطر ، ولكن هذا التباين في النتائج يشير إلى أن الجينات قد تلعب أيضًا دورًا في الشدة.”
استخدم الدكتور بارانزيني وفريقه بيانات من اتحادين كبيرين لأبحاث مرض التصلب العصبي المتعدد ، وهما الاتحاد الدولي لعلوم التصلب المتعدد (IMSGC) واتحاد MultiMS.
تم دمج البيانات من كلا المجموعتين لتوفير بيانات من أكثر من 12500 شخص مصاب بالتصلب المتعدد
من هناك ، فحص علماء الدراسة أكثر من 7.5 مليون متغير جيني ، ووجدوا أخيرًا واحدًا مرتبطًا بزيادة تطور المرض لدى الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد.
يقع هذا المتغير المحدد بين جينين بدون اتصال مسبق بـ MS يسمى
للتأكد من صحة النتائج التي توصلوا إليها ، قام الدكتور بارانزيني وفريقه بفحص الجينات لما يقرب من 10000 شخص مصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد. ووجدوا أن أولئك الذين لديهم نسختين من هذا البديل شهدوا تقدمًا أسرع يؤدي إلى الإعاقة.
أوضح الدكتور بارانزيني: “كما هو الحال مع معظم المتغيرات الجينية ، كل شخص لديه نسختان منه” MNT.
“وجدنا أن الأشخاص المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد يرثون كلتا النسختين – واحدة من كل والد – تصل
EDSS 6 ، وهو مقياس تاريخي للشدة ، عندما يحتاج الأشخاص المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد إلى مساعدة للمشي ، قبل 4 سنوات تقريبًا من الأشخاص الذين ليس لديهم كلا النسختين “.– د. سيرجيو بارانزيني
وأضاف: “هذا تأثير كبير جدًا لمتغير جيني واحد”. “علاوة على ذلك ، يؤثر هذا المتغير على الجينات النشطة في الجهاز العصبي المركزي ، وهو تناقض واضح مع المتغيرات التي تنطوي على مخاطر ، والتي تؤثر بشكل كبير على جهاز المناعة.”
نظرًا لعدم وجود علاج حاليًا لمرض التصلب العصبي المتعدد ، يستخدم الأطباء أنواعًا مختلفة
وفقًا للدكتور بارانزيني ، ستساعد نتائج الدراسة هذه على تمهيد الطريق لفئة جديدة من العلاجات التي من شأنها معالجة التقدم ومن المرجح أن تستهدف الجهاز العصبي المركزي.
وأشار الدكتور بارانزيني إلى أنه نظرًا لأن تطوير العلاجات ينطوي على مخاطر كبيرة لصناعة الأدوية حيث تصل نسبة صغيرة فقط من الأدوية إلى السوق ، فإن المعلومات الوراثية تقلل بشكل كبير من مخاطر تطوير الأدوية.
قال لنا “هذا الاكتشاف سيحدد عددًا من برامج التطوير التي ستستهدف الاحتياجات غير الملباة لتطور المرض في مرض التصلب العصبي المتعدد”. “جميع الأدوية التي تم تطويرها للسيطرة على الانتكاسات هي أدوية معدلة للمناعة ، والتي تتطابق مع الجينات لأكثر من 200 نوع من المتغيرات المرتبطة بمخاطر التصلب المتعدد. تشير جينات شدة المرض الآن إلى أن الجهاز العصبي المركزي يجب أن يكون هدف هذه الفئة الجديدة من العلاجات “.
بالنسبة للخطوات التالية لهذا البحث ، قال الدكتور بارانزيني الآن بعد أن أثبتوا أن الجينات تلعب دورًا في شدة المرض ، تستعد IMSGC الآن لدراسة جينية جديدة مع المزيد من الموضوعات.
وأضاف: “تشير تجربتنا السابقة مع القابلية للإصابة بالأمراض إلى أن دراسة أكبر تترجم إلى المزيد من الاكتشافات ، ونحن متحمسون للكشف عن المزيد من المتغيرات الجينية التي يمكن أن تساعد في تطوير علاجات أكثر فعالية لمرض التصلب العصبي المتعدد”.
لأن مرض التصلب العصبي المتعدد يؤثر على الدماغ والجهاز العصبي ، يمكن أن يكون له تأثير عميق على قدرة الشخص على الحركة والتفكير والتحدث والرؤية.
على الرغم من أن العلماء لا يزالون غير واضحين فيما يتعلق بأسباب التصلب المتعدد ، إلا أن معظمهم يتفقون على أن له علاقة بجهاز المناعة في الجسم عن طريق الخطأ
هذا الهجوم يضر بمادة تسمى
تشمل عوامل الخطر الأخرى لمرض التصلب العصبي المتعدد:
MNT تحدث مع الدكتور كروبا باندي ، الأستاذ المشارك في علم الأعصاب في كلية الطب هاكنساك ميريديان ، ومدير المركز الطبي لجامعة هاكنساك MS ، ومدير الأبحاث السريرية في معهد العلوم العصبية ، نيوجيرسي ، غير المشاركين في الدراسة الحالية ، حول هذا الموضوع. ملاءمة.
وعلقت قائلة: “هذه الدراسة مفيدة من نواحٍ قليلة”. “إنها خطوة في الاتجاه الصحيح لإيجاد صلة بين الجينات ومدى خطورة المرض.”
كما أنه مفيد لأنه يقدم المزيد من الأدلة على أن العوامل البيئية ، مثل التدخين ، تساهم حقًا في تفاقم المرض لدى الأفراد المهيئين وراثيًا. هذا مثال رائع لكيفية تأثير كل من الطبيعة والتغذية على المرض ، “لاحظ الدكتور باندي.
وأضاف الخبير: “قد تؤدي مثل هذه الاكتشافات إلى نتائج مستقبلية يمكن أن تساعدنا في تقديم المشورة للمرضى حول كيفية تكييف ليس فقط أنظمة الأدوية ولكن أيضًا تعديل العوامل المتعلقة بنمط الحياة”.
وأوضحت: “من المفيد أيضًا للشركات التي تبحث في علاجات التصلب المتعدد تسجيل المرضى الذين يعانون من مخاطر أعلى للتقدم من أجل معرفة ما إذا كان الدواء فعالاً”.
