تتنبأ بخطر ملايين الطفرات الجينية.. ماذا ابتكرت “غوغل”؟

في إنجاز مفيد في مجالات كثيرة أبرزها الأبحاث الة بالأمراض النادرة، كشف باحثون من شركة “ديب مايند” التابعة لـ”غوغل” والمتخصصة في الذكاء الاصطناعي، عن أداة تتنبأ بما إذا كان من شأن طفرات جينية أن تسبب الأمراض أم لا.

وقال نائب رئيس قسم الأبحاث في “ديب مايند” بوشميت كوهلي، خلال مؤتمر صحافي، إنّ هذا الابتكار “خطوة جديدة لمعرفة التأثيرات التي تحملها تقنية الذكاء الاصطناعي على العلوم الطبيعية”.

وتناولت الأداة طفرات تُسمّى بـ”المغلطة” لأنها تمثل تغييراً في حرف واحد فقط من الشيفرة الوراثية، ما يجعلها قادرة على تغيير وظيفة البروتينات، مع العلم أنّ كل خلية تنجز وظيفتها بمساعدة البروتينات التي تقدم تعليماتها باستمرار.

ويمتلك الفرد نحو 9 آلاف من هذه الطفرات معظمها حميدة، بحسب الشركة، لكنّ بعضها يمكن أن يكون مسبباً لأمراض من بينها التليف الكيسي.
وحتى اليوم، رُصدت أربعة ملايين من هذه الطفرات لدى البشر، لكنّ 2% منها فقط صُنّفت إما مُسبّبة للأمراض أو حميدة.

وفي المجمل، ثمة 71 مليون طفرة محتملة، راجعتها أداة “ألفا ميسينس” من ابتكار “ديب مايند”، وتمكّنت من التنبؤ بـ89% منها، وأعطت الأداة لكل طفرة علامة تتراوح بين 0 و1 للإشارة إلى احتمال أن تكون مسببة للأمراض. وأتت النتيجة بترجيح أن تكون 57% من الطفرات حميدة و32% مسببة للأمراض. أما الطفرات الباقية فطبيعتها غير مؤكدة.

وأُتيحت قاعدة البيانات للعامّة ولمختلف العلماء، فيما نشرت الثلاثاء دراسة في مجلة “ساينس” المرموقة لعرض هذه البيانات.

“أداء متفوق”

وتفوّقت “ألفا ميسينس” في أدائها على الأدوات الموجودة، بحسب ما أكد الخبيران جوزيف مارش وسارة تيشمان في مقالة نُشرت في مجلة “ساينس” أيضاً.

وأوضح العالِم جن تشينغ من “ديب مايند”، في المؤتمر الصحافي، أن الأداة “لا تحدد نوع المرض الذي ستسبب به الطفرات”، مضيفاً “لكننا نعتقد أن توقعاتنا مفيدة لرفع معدل تشخيص الأمراض النادرة، وربما لمساعدتنا في العثور على جينات جديدة ة بالأمراض”.

وأشار الباحثون إلى أنّ ذلك قد يؤدي بشكل غير مباشر للتوصل إلى علاجات جديدة، لكنهم حذروا من استخدام الاداة حصراً لإجراء تشخيصات.

ودُرّبت الأداة من خلال قاعدة بيانات للحمض النووي الخاص بكل من البشر والرئيسيات، مما أتاح لها معرفة أي طفرات جينية سائدة.

وقال تشينغ “إن الأداة تتعلّم كيف يبدو التسلسل البروتيني في العادة، وعندما يُعرض عليها تسلسل مع طفرة يمكنها معرفة ما إذا كان ذلك يبعث بالقلق أم لا”.

وأضاف “إنّ الأمر مشابه للغة البشرية إلى حد ما، فإذا استبدلنا كلمة بأخرى في جملة بالإنكليزية، سيدرك الشخص الذي يُتقن الإنكليزية ما إذا كان هذا التغيير يؤثر على معنى الجملة أم لا”.

واستندت أداة “ألفا ميسينس” على “ألفا فولد”، وهو برنامج آخر للتعلم الآلي طرحته “ديب مايند” قبل أكثر من عامين، وأتاح نشر قاعدة بيانات للبروتينات تُعد الأكبر.