تحدث الاضطرابات الجينية عندما تحدث تغيرات ضارة في الجينات أو متغيرات مسببة للأمراض. تُعرف هذه التغييرات أيضًا باسم الطفرات. يمكن أن تحدث الاضطرابات الجينية أيضًا عندما يكون هناك كمية مفقودة من المادة الوراثية في الجسم. يمكن أن تكون الاضطرابات الجينية موجودة عند الولادة أو تتطور بمرور الوقت. الوقت ، مقسم إلى ثلاث فئات: الكروموسومات ، متعددة العوامل ، وجين واحد.
وفقًا لـ mindbodygreen ، يُعتقد أن هناك أكثر من 7000 اضطراب وراثي. تشمل بعض الاضطرابات الوراثية الشائعة متلازمة داون ومتلازمة تيرنر واضطراب طيف التوحد والتليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية. تشمل الاضطرابات الوراثية النادرة متلازمة EhlersDanlos ومرض الميتوكوندريا ومتلازمة فريزر.
لكن ما هي متلازمة فريزر؟ ما مدى انتشار متلازمة فريزر؟ ما هو متوسط العمر المتوقع لمتلازمة فريزر؟ قد تتساءل عن هذه الأسئلة إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه قد أنجب مؤخرًا طفلًا مصابًا بمتلازمة فريزر.
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه خصائص معينة تحدث مبكرًا في تطور ما قبل الولادة. تحدث متلازمة فريزر في سن البداية أو قبل الولادة ، وتختلف الأعراض من شخص لآخر.
عادة ما يؤدي إلى العديد من التشوهات الجسدية. العلامة الأكثر شيوعًا هي الجفون ، والتي غالبًا ما تفشل في التكوّن ويتم دمجها. تشمل الأعراض الأخرى:
عين مغطاة بالكامل بالجلد
إحدى العينين أو كلتيهما مغطاة جزئيًا بالجلد
عيون صغيرة (حجم عين صغير)
عيون مفقودة (قشعريرة)
القنوات الدمعية غير الطبيعية أو الغائبة ، أو القنوات الدمعية التي تنقل الدموع بين سطح العين إلى التجويف الأنفي
زيادة المسافة بين العينين (فرط نشاط العين)
فقدان البصر الناجم عن تشوهات العين
مشاكل في الكلى ، بما في ذلك عدم وجود كلية واحدة أو كليهما ، وتطور غير سليم للكلى ، وتخلف الكلى
عادة ما تُلاحظ مشاكل الأذن الوسطى على أنها تشوهات في الأذن الوسطى
لسان متصدع أو لسان به فجوة أو شوكة
ازدحام الأسنان أو تغيرات في كيفية محاذاة الأسنان في قوس الأسنان
هناك العديد من الأعراض الأخرى التي قد تكون موجودة ولكنها تحدث بشكل أقل تكرارًا. إذا لاحظت أي شيء يختلف جسديًا عن طفلك ، فاستشر طبيبك.
لا توجد علاجات لمتلازمة فريزر. قد تكون الجراحة مطلوبة لتحسين بعض التشوهات ، اعتمادًا على شدتها. تشمل خطط العلاج الأخرى العلاجات العرضية والداعمة. سيقوم طبيبك وفريق من المتخصصين بتقييم طفلك ووضع خطة علاج لأعراضه.
يعتمد تشخيص متلازمة فريزر على شدة وخطط العلاج. الموت خلال السنة الأولى شائع في الحالات التي تكون فيها التشوهات كبيرة. هذا صحيح بشكل خاص إذا تأثر الجهاز التنفسي والشرج بشدة. خلاف ذلك ، متوسط العمر المتوقع طبيعي.
قد تحتاج إلى التفكير في الاستشارة الوراثية قد تكون هناك أيضًا بعض التجارب السريرية المتاحة لطفلك ، لذا تأكد من مراجعة التجارب السريرية الحكومية حول التجارب المتاحة وكيف يمكن أن تساعد.
أسباب متلازمة فريزر
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي ، مما يعني أنها ناتجة عن طفرات في الجينات. الجينات التي تسبب متلازمة فريزر هي جينات FRAS1 و FREM2 و GRIP1. الجين الأكثر إصابة هو FRAS1 وهو سبب أكثر من نصف حالات متلازمة فريزر. الجينان الآخران يمثلان نسبًا صغيرة من الحالات.
بالإضافة إلى ذلك ، تُورث متلازمة فريزر من نمط صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أن الجينات في كلتا الخليتين يجب أن تحتوي على طفرات حتى تحدث متلازمة فريزر. يحمل كل والد نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن لا تظهر عليه علامات متلازمة فريزر. عندما ينجب الآباء بطفل ، فإن جيناتهم لديها فرصة لأن تنتقل إلى طفلهم ، مما يؤدي إلى متلازمة فريزر.
