كانت ابنتي ، سامي ، خجولة لمدة ثلاثة أشهر من عيد ميلادها الثاني عندما تم تشخيص إصابتها بالتليف الكيسي. كل ما كنت أعرفه عن التليف الكيسي في ذلك الوقت هو أنه منذ فترة طويلة ، من جانب والدي من الأسرة ، فقد زوجان لم أقابلهما طفلين بسبب المرض.
قام طبيب الأطفال لدينا بكسرها بلطف قبل مشاركة “الأخبار السارة” بأن متوسط عمر الشخص المصاب بالتليف الكيسي قد وصل إلى 31 عامًا. جلست أنا وزوجي في صمت مذهول. كان عمري 31 عامًا.
التليف الكيسي هو مرض وراثي تدريجي يسد المسالك الهوائية والبنكرياس والأعضاء الأخرى بمخاط سميك ولزج ، مما يعيق التنفس والهضم لأنه يدمر الرئتين ببطء. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض ، فإن أحدث جيل من العلاجات يستهدف العيب الأساسي – وهو بروتين مختل وظيفيًا – لمنع هذا المخاط اللزج على المستوى الخلوي.
أقوى هذه الأدوية يسمى تريكافتا ، وسامي ، البالغة من العمر الآن 26 عامًا ، محظوظة لاستخدامها. لا تزال تعاني من مرض مزمن يهدد حياتها – لكن عُرض عليها شريان حياة لا يحصل عليه الجميع.
بإذن من آبي ألتن شوارتز
في الآونة الأخيرة ، تم التأكيد على حظنا الجيد من خلال تجربتين في نفس الأسبوع – التطرف القطبي الذي يلخص الانقلاب العاطفي للحياة كأحد الوالدين.
على Facebook ، قمت بنشر رسائل حب وتذكر لصديقتين مختلفتين في أعياد ميلاد ابنتيهما. على الرغم من مرور أكثر من عقد على وفاتهن من التليف الكيسي ، فإن هؤلاء الشابات النشيطات سيتم تجميدهن إلى الأبد في سن 22 و 13 عامًا.
بعد أيام ، قرأت نتائج دراسة بريطانية حديثة حول التشخيص السريري طويل الأمد لمرضى التليف الكيسي الذين يتناولون كفتريو (يُباع باسم تريكافتا في الولايات المتحدة). استنادًا إلى نموذج محاكاة ، خلص الباحثون إلى أن العقار الثلاثي المركب يمكن أن يزيد بشكل كبير من بقاء الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، وعندما يبدأ بين سن 12 و 17 عامًا ، يمكن أن يؤدي إلى “متوسط العمر المتوقع شبه الطبيعي” لأكثر من 82 عامًا.
كنت أعلم أن هذا الدواء قد غير قواعد اللعبة ، لكن قراءة هذه الكلمات في مجلة طبية شعرت بالسريالية. بكيت ، زفيرًا أنفاسي لم أدرك أنني ما زلت أحبسها.
بإذن من آبي ألتن شوارتز
قبل خمس سنوات ، التحقت ابنتي بالمرحلة الثالثة من التجارب السريرية للدواء الثلاثي. لقد شعرنا بسعادة غامرة عندما تم اختيار مركز رعاية التليف الكيسي الخاص بها كأحد مواقع البحث وشعرنا بالارتياح لأنها استوفت المعايير. لقد كانت مريضة للغاية بحيث لا يمكن إدراجها خلال المرحلة الثانية.
في غضون ساعات من تناول حبوبها الأولى ، سعلت سامي بعنف لدرجة أنها اضطرت إلى مغادرة الفصل. كانت رئتيها تطردان المخاط – ما يشير إليه مجتمع التليف الكيسي الآن باسم “التطهير”. عندما أخبرتني بما يحدث ، شعرت بأول تحرك للأمل. أتسائل، “هل يمكن أن يحدث هذا فرقًا حقًا؟”
أحدثت الحبوب فرقا. في غضون أسبوع ، وصلت وظائف الرئة لديها إلى مستويات لم تكن قد وصلت إليها منذ المدرسة الإعدادية. في غضون أشهر ، استقرت نسبة السكر في الدم لديها ، وتمكنت من التوقف عن حقن نفسها بالأنسولين لمرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي ، وهو من المضاعفات المتكررة للمرض. كان أكثر ما يلفت الانتباه هو اختفاء سعالها المنذر.
لا تزال ابنتي تتناول العشرات من الأدوية للحفاظ على صحتها ، لكن عبء العلاج قد خف إلى حد كبير. لم تعد بحاجة إلى علاجات البخاخات مرتين يوميًا والعلاج التنفسي باستخدام سترة نابضة لتهز المخاط من مجاريها الهوائية (يختلف هذا حسب المريض – لا يزال البعض بحاجة إلى علاج يومي ، والبعض الآخر فقط عند المرض).
في أكتوبر 2019 ، وافقت إدارة الغذاء والدواء على العقار الجديد. بعد مرور ثلاث سنوات ونصف ، ما زلت أشعر بالامتنان لهذه المعجزة العلمية – أهم اختراق بحثي في تاريخ التليف الكيسي منذ اكتشاف جين التليف الكيسي في عام 1989.
بإذن من آبي ألتن شوارتز
وراثيًا ، أنا مرتبط بهذا التاريخ. اتضح أن هؤلاء الأقارب البعيدين ، أبناء عمي الدكتور ميلتون “بيلي” غراوب وزوجته ، إيفلين ، كانوا من بين مجموعة الآباء الذين أسسوا مؤسسة التليف الكيسي في فيلادلفيا في عام 1955. ومقرها الآن في بيثيسدا بولاية ماريلاند ، توسعت إلى شبكة وطنية من مراكز الرعاية المعتمدة ونموذجًا للعمل الخيري ، وهو نهج مبتكر لتمويل الأبحاث الذي حظي بالثناء على نطاق واسع.
لأول مرة منذ تشخيص إصابتها ، تتمتع ابنتي بفرصة جيدة لتعيش حياة طويلة وصحية. على أقل تقدير ، هذا الدواء يكسبنا الوقت حتى يصل العلماء إلى المرحلة التالية.
أشعر بتقدير عميق لعدد لا يحصى من الأفراد الذين قدموا الوقت والمال والجهد لدعم الأبحاث والبرامج التي تساعد عائلات التليف الكيسي مثل أسرتي. كما أنني أدرك أن التليف الكيسي يتطور بشكل مختلف في كل مريض ويستمر في إزهاق الأرواح كل يوم. أشعر بالرهبة من العائلات الحزينة على أحبائهم الذين اختاروا الاستمرار في النضال من أجل القضاء على هذا المرض.
لا يمكن لكل مريض تناول هذا الدواء. بالنسبة للبعض ، فإن الآثار الجانبية مثل مشاكل الكبد أو الاكتئاب الشديد تفوق الفوائد. بالنسبة للآخرين ، فإن التكلفة العالية للعقار ، والتفاوتات في التغطية التأمينية ، والحواجز التي تحول دون الوصول في بعض البلدان ، تعني خسارة المزيد من الأرواح بينما يظل العلاج الفعال بعيد المنال. وعلى الرغم من أنها تستهدف الطفرة الجينية (F508del) الموجودة في 90٪ من سكان التليف الكيسي ، إلا أن المجموعة الثلاثية لا تساعد جميع الطفرات ، مما يترك بعض المرضى ينتظرون ويأملون ألا يتم نسيانهم.
بإذن من آبي ألتن شوارتز
كونك أحد المحظوظين يأتي مع المسؤولية. أنا ممتن للغاية للعلماء الذين على الأرجح أنقذوا ابنتي. أعلم أيضًا أنه كان من الممكن بسهولة تلقيها رغبات عيد ميلادها بعد وفاتها. في كل عمر يصل Sammie إلى أن بنات صديقاتي لن يكونن أبدًا نعمة وكمة. كل لحظة رئيسية – من تخرجها من الكلية ووظيفتها الأولى بدوام كامل إلى كل الاحتمالات المستقبلية – تثير السعادة التي يخففها التواضع.
شاركت أفكاري مع صديق ، في إشارة إلى مشاعري المتضاربة كنوع من ذنب الناجي. أشار صديقي إلى أنني لم أنجو من أي شيء. إذن ما هو المصطلح للشعور بالامتنان في الوقت نفسه لطفلي الذي مُنح هدية المستقبل وكره للاحتفال بصوت عالٍ جدًا؟
لا أريد أن أؤذي زملائي من والديّ التليف الكيسي الذين ، من خلال الانتقاء الجيني العشوائي ، يشهدون تحسنًا في شريحة من سكان التليف الكيسي بينما ينخفض أحباؤهم. أو ما هو أسوأ – نحزن على طفل كان من الممكن أن يحصل على المساعدة لو وصل هذا الدواء عاجلاً.
أنا لا أعتبر ثروتنا الجيدة أمرا مفروغا منه. على الرغم من تحسن صحة ابنتي وتوقعات سير المرض ، إلا أن التليف الكيسي يؤثر عليها كل يوم ، وقد رأيت مرات عديدة مدى سرعة تسارع مسار هذا المرض أو اتخاذ منعطف غير متوقع. كما أنني أدرك بشكل مؤلم هشاشة وضعنا. قد يؤدي التغيير في سلسلة التوريد أو التأمين الصحي أو تحملها للدواء إلى إعادة ابنتي فجأة إلى حالتها السابقة – مع سعال مزمن ورئتين ضعيفتين ومستقبل غير مستقر.
بإذن من تايلور ملكيور
في وقت سابق من هذا الشهر ، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على حبوب منع الحمل الثلاثية في الولايات المتحدة لتوسيع نطاق استخدامها من قبل الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-5 مع الطفرات المستهدفة. كما هو الحال مع كل خطوة للأمام في مكافحة هذا المرض ، من الضروري أن نتعرف على المشاكل الجهازية التي تمنع العديد من الأفراد الذين يحتاجون إلى هذا الدواء من الوصول إليه.
مثل العديد من الأدوية المتخصصة ، يأتي هذا الدواء بسعر باهظ – أكثر من 300000 دولار في السنة. لحسن الحظ ، نظرًا لفعاليته المثبتة ، فقد أضافته معظم شركات التأمين إلى صيغها. لكن ليس كل شخص لديه تأمين. وبينما تساعد الشركة المصنّعة عائلات مثل عائلتي في الحصول على مساعدة في الدفع المشترك ، صُدمت عائلات أخرى عندما علمت أن مساعدتها ستكون محدودة هذا العام بسبب “تراكم المشاركة” المثير للجدل الذي بدأت بعض شركات التأمين في إضافة سياساتها. تمكن العديد ممن تأثروا بهذا التغيير من الحصول على منح من مجموعات مثل The HealthWell Foundation ، وحل مشكلة واحدة ولكن سلط الضوء على الواقع غير المتوقع – وغير المنصف – المتمثل في التعايش مع مرض مزمن أو يهدد الحياة.
المرض نفسه ليس سوى أحد التهديدات التي تواجهها عائلات مثل عائلتنا. عندما تكون هناك حركة لتفكيك قانون الرعاية الميسرة ، فليس فقط الأشخاص الذين يعانون من ظروف موجودة مسبقًا في خطر ، ولكن أي شخص يحتاج إلى عقار أو علاج باهظ الثمن – أو في يوم من الأيام سيفعل ذلك. تمنع ACA شركات التأمين من تحديد حدود قصوى سنوية ومدى الحياة للتغطية الأساسية ، بما في ذلك الوصفات الطبية.
في السنوات الأخيرة ، حققنا تطورات طبية كبيرة من العلاج المناعي للخلايا التائية CAR T لسرطانات الدم إلى دواء جديد لـ ALS ، مع العديد من الاحتمالات المثيرة في طور الإعداد. ما هو الغرض من إنشاء علاجات تغير الحياة إذا لم يستخدمها أولئك المستفيدون أكثر من غيرهم؟
بإذن من آبي ألتن شوارتز
لا أقصد شيطنة شركات الأدوية الكبرى أو شركات التأمين الخاصة – لقد اختبرت أفضل وأسوأ كلاهما ، وهذه المشكلات معقدة للغاية بحيث لا يمكن معالجتها هنا. في البلدان التي لديها تأمين صحي ممول من القطاع العام ، كان على مرضى التليف الكيسي الانتظار لفترة أطول من أولئك الموجودين في الولايات المتحدة للوصول إلى عقار التحرير والسرد الثلاثي وما زال البعض ينتظرون. لا توجد إجابات سهلة.
طريقي إلى الأمام يكمن في المسافة بين الامتنان والتذكر. مثل مؤسسة التليف الكيسي والعديد من الأشخاص في مجتمعنا ، أنا في هذا مدى الحياة. وهذا يعني الدفاع عن كل شخص مصاب بهذا المرض ، ودعم البحث المستمر ، والضغط من أجل حماية التأمين الصحي ، واستخدام صوتي لمشاركة قصص الأشخاص الذين يعملون على علاج هذا المرض – وقصص أولئك الذين يجب ألا ننساهم.
اتضح لي مؤخرًا أن ابنتي ستبلغ من العمر 27 عامًا هذا العام. ماذا لو لم نتمكن من الحصول على هذا الدواء؟ ماذا لو لم يتم اكتشافه من قبل؟ هذا الإدراك شدني من حنجرتي.
أرسلت رسالة نصية إلى صديق مقرب: “سامي أقل من خمس سنوات من 31”. ثم انهارت.
آبي ألتن شوارتز كاتبة رعاية صحية في فيلادلفيا ومستشارة اتصالات لأنظمة المستشفيات. ظهرت قصصها ومقالاتها المبلغ عنها في The Washington Post و Reader’s Digest و WIRED و Salon و Scary Mommy وغيرها. اقرأ عملها وتعرّف على مذكراتها قيد التنفيذ على موقع abbyaltenschwartz.com.
هل لديك قصة شخصية مقنعة تود أن تراها منشورة على HuffPost؟ اكتشف ما نبحث عنه هنا وأرسل إلينا عرضًا تقديميًا.
