إذا وجدوا طفرة في حوالي 50 في المائة من الحمض النووي للنسل ، فقد استنتجوا أنه من المحتمل أن يكون طفرة جرثومية – واحدة موروثة من خلال بويضة الأم أو الحيوان المنوي للأب. يمكن أن يعمل الانتقاء الطبيعي بشكل مباشر على مثل هذه الطفرة. واعتُبرت الطفرات الأقل تواترًا قد حدثت تلقائيًا في الأنسجة خارج السلالة الجرثومية. كانوا أقل صلة بالتطور لأنهم لن يتم نقلهم.
(من المثير للدهشة في كثير من الأحيان ، أن عدم التطابق في ثلاثية الأسرة أخبر الباحثين أن الآباء المدرجين في حدائق الحيوان لا علاقة لهم بالأطفال. غالبًا ما يتجاهل ممثلو حديقة الحيوان هذه الأخبار ويقولون أنه ربما كان هناك رجلان في القفص. “نعم ، حسنًا ، والآخر هو الفائز “، يمزح بيرجيرون.)
في النهاية ، كان لدى الباحثين 151 ثلاثيًا قابلًا للاستخدام ، يمثلون الأنواع على أنها متنوعة جسديًا ، وأيضًا ، وسلوكيًا مثل الحيتان القاتلة الضخمة ، وأسماك سيامي المقاتلة الصغيرة ، وأبراص الحزام من تكساس ، والبشر. ثم قارنوا معدلات طفرات الأنواع بما نعرفه عن السلوكيات والخصائص التي يطلق عليها تاريخ حياتهم. لقد اعتبروا أيضًا مقياسًا إحصائيًا لكل نوع يسمى الحجم الفعال للسكان ، والذي يتوافق تقريبًا مع عدد الأفراد المطلوبين لتمثيل التنوع الجيني. (على سبيل المثال ، على الرغم من أن عدد السكان اليوم يبلغ 8 مليارات نسمة ، فإن العلماء يقدرون عادةً حجم السكان الفعال بحوالي 10000 أو أقل.) بحثت بيرجيرون وزملاؤها عن أنماط الارتباط بالأرقام.
كان الاكتشاف الأكثر إثارة للدهشة الذي ظهر من البيانات هو النطاق الواسع لمعدلات طفرات السلالة الجرثومية. عندما قام الباحثون بقياس عدد المرات التي حدثت فيها الطفرات في كل جيل ، تفاوتت الأنواع بنحو 40 ضعفًا فقط ، والتي قال بيرجيرون إنها تبدو صغيرة جدًا مقارنة بالاختلافات في حجم الجسم وطول العمر والسمات الأخرى. لكن عندما نظروا إلى معدلات الطفرات سنويًا بدلاً من كل جيل ، زاد النطاق إلى حوالي 120 ضعفًا ، وهو أكبر مما اقترحته الدراسات السابقة.
مصادر الاختلاف
وجد مؤلفو الدراسة أنه كلما زاد متوسط حجم العشيرة الفعال للأنواع ، انخفض معدل الطفرات. قدم ذلك دليلاً جيدًا على “فرضية حاجز الانجراف” ، التي ابتكرها لينش منذ أكثر من عقد بقليل. وأوضح لينش أن “الانتقاء يحاول بلا هوادة تقليل معدل الطفرات لأن معظم الطفرات ضارة”. لكن في الأنواع ذات الأحجام السكانية الفعالة الأصغر ، يصبح الانتقاء الطبيعي أضعف لأن الانجراف الجيني – تأثير الصدفة الخالصة على انتشار الطفرة – يزداد قوة. هذا يسمح لمعدل الطفرات بالارتفاع.
تدعم النتائج أيضًا فكرة أخرى في الأدبيات العلمية ، وهي فرضية التطور التي يقودها الذكور ، والتي تقترح أن الذكور قد يساهمون في تطور بعض الأنواع أكثر من الإناث. وجدت بيرجيرون وزملاؤها أن معدلات طفرات السلالة الجرثومية تميل إلى أن تكون أعلى لدى الذكور منها لدى الإناث – على الأقل في الثدييات والطيور ، وإن لم تكن في الزواحف والأسماك.
لاحظ المؤلفون سببًا محتملاً لهذه الاختلافات: نظرًا لأن الذكور في جميع الأنواع ينسخون الحمض النووي الخاص بهم باستمرار لإنتاج الحيوانات المنوية ، فإنهم يواجهون فرصًا لا حصر لها لحدوث الطفرات. تصنع إناث الأسماك والزواحف البيض طوال حياتها أيضًا ، لذا فهي معرضة لخطر مماثل للخطأ الوراثي. لكن إناث الثدييات والطيور تولد بشكل أساسي مع كل خلايا البويضات التي ستنتجها في أي وقت ، لذا فإن خطوطها الجرثومية محمية بشكل أكبر.
