في عام 2016 ، جيسيكا أصبح رايت من أوائل الأطفال الذين تم تشخيصهم من خلال مشروع 100000 جينوم ، وهو برنامج يوفر خدمات تسلسل الجينوم الكامل للمرضى. عانت من مرض غير معروف تسبب في الإصابة بالصرع وأثر على قدرتها على الحركة. لا يبدو أن العلاج يعمل. بعد سنوات من الفحوصات الطبية العديدة – من فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي إلى البزل القطني – وفشل العلاجات ، قرر والداها تسجيل الطفلة البالغة من العمر 4 سنوات في مشروع 100000 جينوم.
وجد الباحثون أن جينوم جيسيكا يحتوي على 67 متغيرًا جينيًا نادرًا غير موجود في جينوم والديها. تم فحص هذه المجموعة من المتغيرات مقابل قاعدة بيانات معرفية تسمى PanelApp ، وهي أداة تعهيد جماعي لعلم الوراثة للأمراض النادرة ، وتم العثور على تطابق: جين SLC2A1 ، وهو متغير مرتبط بأعراض مشابهة لأعراض جيسيكا. “ما فهمناه هو أنه بمجرد تغيير النظام الغذائي لجيسيكا إلى نظام غذائي خاص ، يمكنها أن تتحسن بشكل كبير وتقليل اعتمادها على المخدرات.” يقول نيكولا بلاكوود ، رئيس شركة Genomics England ، الشركة المملوكة للحكومة البريطانية والتي تدير مشروع 100000 Genomes.
في الوقت الحالي ، يستفيد من الخدمة حوالي 5000 مريض شهريًا ، ليس فقط للأمراض النادرة ، ولكن أيضًا لعلاج السرطان. يقول بلاكوود: “وجدنا أن 25 بالمائة من مرضى الأمراض النادرة قد تم تشخيصهم لأول مرة”. “أيضًا ، تمت إحالة 50 بالمائة من مرضى السرطان إلى علاج لم يكتشفوه أبدًا بطريقة أخرى”.
التركيز على الأمراض النادرة له أهمية شخصية بالنسبة لبلاكوود ، المصاب بمتلازمة إهلرز دانلوس (EDS) ، وهي حالة وراثية نادرة تؤثر على الأنسجة الضامة. تقول: “لقد أخطأت في التشخيص عدة مرات”. “قيل لي أن كل شيء يجب أن يكون في رأسي وأنه ربما سأضطر للتخلي عن العمل والعيش في المنزل.” في النهاية ، تم تشخيصها من قبل طبيب أعصاب لديه خبرة في التعامل مع EDS. لها قصة شائعة: في المتوسط ، يكون لدى مريض مرض نادر حوالي 67 موعدًا في 75 شهرًا حتى يحصل على التشخيص الصحيح.
في ديسمبر 2022 ، أطلقت Genomics England برنامج Newborn Genomes ، وهو مشروع بحثي يهدف إلى استخدام تسلسل الجينوم الكامل عند الأطفال حديثي الولادة. الأسباب واضحة. وبحسب بلاكوود ، فإن 70 بالمائة من مرضى الأمراض النادرة هم في الواقع من الأطفال. 30 في المائة منهم يموتون قبل سن الخامسة. “إذا كنت تنتظر خمس سنوات للحصول على التشخيص ، فسوف تظل غير مشخص ،” يقول بلاكوود. “نأمل في اختصار ذلك ليس فقط من خلال توفير التشخيصات داخل النظام ، ولكن أيضًا من خلال إتاحة مجموعة البيانات الخاصة بنا للباحثين لإعادة العلاجات والتشخيصات الأفضل إلى الرعاية السريرية.”
نُشر هذا المقال في عدد يوليو / أغسطس 2023 من مجلة WIRED UK.
