وبالمقارنة، فإن تسلسل الجينوم الكامل يحدد كل زوج أساسي من الحمض النووي، ونتيجة لذلك فهو أكثر تكلفة بكثير. إذا قمت بطباعة جميع الحروف البالغ عددها 6.4 مليار حرف من جينومك بأكمله، فسوف تملأ حوالي 4200 كتاب متوسط الحجم. توفر خدمة مثل 23andMe لمحة سريعة – حوالي 1% من الحمض النووي الخاص بك، وهو مجرد كتيب بالمقارنة. ويفترض أن الغالبية العظمى من البيانات الجينية.
هذا ليس بالضرورة أمرا سيئا. وكما يشير أرناب شودري، نائب رئيس قسم البحث والتطوير في شركة 23andMe، فإن بيانات الجينوم الكامل “غير قابلة للتفسير إلى حد كبير وغير عملية بالنسبة للمستخدمين الأفراد”. في الواقع، ما زلنا لا نعرف ما الذي تفعله شفرتنا الجينية، وبالتأكيد مع التكنولوجيا المتاحة لنا اليوم، سيكون من الصعب على أي شخص الاستفادة من كل هذه البيانات، ناهيك عن تخزينها على أجهزة الكمبيوتر المنزلية الخاصة بهم.
تستخدم شركة 23andMe ومعظم منافسيها ما يسمى بمنصة ميكروأري. يوضح شودري: “إننا ننظر إلى مواقع محددة في الجينوم حيث نعرف أن الأشخاص يختلفون عن بعضهم البعض”. “إن أكثر من 99% من حمضنا النووي متماثل تمامًا، ولذلك نحتاج حقًا إلى قراءة علامة وراثية واحدة فقط في كل منطقة. ومن هناك يمكننا ملء فجوات الجينوم الخاص بك.
هذا النهج، المعروف باسم التنميط الجيني، لا يزال بإمكانه تقديم رؤى صحية دقيقة – يمكن للمستهلكين عادةً اختيار ما إذا كانوا يريدون تضمين طفرات معينة أم لا، مثل الطفرات المسببة للسرطان في الجينات. BRCA1 و BRCA2 الجينات، في تقرير الحمض النووي الخاص بهم. لكن التحليل محدود، وسوف تحذر معظم الشركات من أن تعدد أشكال النيوكليوتيدات (SNPs) ما هو إلا مؤشرات على المخاطر الصحية، وليس حقائق مؤكدة، لأن قدرا كبيرا من المعلومات لا يزال مخفيا في الجينوم الأوسع.
كم يكلف؟
تبدأ أسعار 23andMe وAncestry.com من 99 دولارًا أمريكيًا لخدماتهم الأساسية. إن تسلسل الجينوم الكامل، لأنه يجب أن يقرأ الكثير من المواد الجينية، يكلف أكثر. ومع ذلك، فإن تسلسل الجينوم الكامل بدأ يصل إلى السوق التجارية.
وكانت شركة فيريتاس الأمريكية واحدة من أوائل الشركات التي قدمت خدمة الجينوم الكامل للجمهور، مقابل 999 دولارا، في عام 2016. وتهيمن الآن شركة دانتي جينوميكس، التي تأسست في إيطاليا في نفس الوقت تقريبا، على أوروبا بسعر يصل إلى 500 يورو (534 دولارا). . تنخفض الأسعار بشكل مطرد مع نمو السوق وتصبح التكنولوجيا أكثر سهولة.
ويتوقع شودري أن تتحول الاختبارات التجارية منخفضة التكلفة نحو تحليل الجينوم الكامل في المستقبل القريب. ويقول: “أتوقع أن تكون المصفوفات الدقيقة موجودة لبعض الوقت، لكنني متحمس لمستقبل يحل محلها تسلسل الجينوم الكامل”. “إذا انخفض سعر تسلسل الجينوم الكامل إلى نفس السعر، وكان يوفر مزيدًا من المعلومات للعملاء، فلماذا لا نفعل ذلك؟”
فلماذا تفعل ذلك؟
باستخدام اختبارات التنميط الجيني التجارية، يمكنك استخدام المعلومات التي تم جمعها لتتبع أسلافك، بالإضافة إلى فحص مؤشرات المخاطر الصحية التي قد تكون عرضة لها بسبب جيناتك – على الرغم من حرص الشركات على التأكيد على أنه لا ينبغي تفسير المعلومات التي تقدمها مثل التنبؤات المرضية.
وعلى الجانب البحثي، لم تتحقق الفوائد إلى حد كبير بعد، ولكنها من المحتمل أن تكون أكبر بكثير. يُتاح بالفعل لمرضى السرطان والأطفال الذين يولدون بأمراض نادرة فرصة رسم خرائط بياناتهم الوراثية الكاملة، على أمل أن يوفر ذلك أدلة حول أسباب حالاتهم. وفي المستقبل، هناك وعد بالسماح بتخصيص العلاج الطبي للشخص وفقًا لجيناته الوراثية، أو استخدام المعلومات الجينية للشخص لمنعه من الإصابة بأمراض معينة تمامًا.
