يؤثر مرض نادر ومميت يسمى SPG50 على أقل من 100 شخص في العالم – وأحدهم هي نعومي لوكارد، وهي طفلة تبلغ من العمر 3 سنوات في كولورادو.
لقد أظهر علاج وراثي تجريبي نتائج واعدة في وقف تقدم المرض – لكنه باهظ التكلفة للغاية بالنسبة لمعظم الأسر.
ريبيكا لوكارد، والدة الفتاة، في مهمة لجمع الأموال اللازمة لإنقاذ حياة ابنتها.
الشلل التشنجي 50 (SPG50) هو اضطراب عصبي يؤثر على نمو الطفل، ويؤدي تدريجيا إلى ضعف الإدراك وضعف العضلات وضعف الكلام والشلل، وفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض سوف يموتون بحلول العشرينات من عمرهم.
عندما ولدت نعومي لوكارد في عام 2017، لاحظ والداها على الفور بعض التأخيرات في النمو.
وبحلول الشهر السادس تقريبًا، عندما كانت “لا تزال لا تتحرك حقًا”، كما قال لوكارد، بدأوا في إخضاع الطفلة للعلاج الطبيعي، وهو ما لم يساعد.
وفي نهاية المطاف، كشف التصوير بالرنين المغناطيسي والاختبارات الجينية الكاملة عن التشخيص المروع لمرض SPG50.
في ذلك الوقت، كانت لوكارد على بعد شهر واحد فقط من ولادة طفلها الثاني – وهو ما أضاف عنصرًا آخر من الخوف نظرًا لأن الحالة وراثية.
وقالت في مقابلة هاتفية مع قناة فوكس نيوز ديجيتال: “أنا وزوجي لدينا نسخة صحية من هذا الجين، لكن كل منا لديه نسخة متحولة”.
“أصيبت نعومي بالنسختين المتحولتين، وكانت هناك فرصة بنسبة 25% أن يصاب جاك (الطفل الثاني) أيضًا بالنسختين المتحولتين.”
“لقد كان هناك الكثير من الذعر في البداية، والكثير من الدموع، لأنها حالة مروعة”، قال لوكارد.
وبعد أسابيع قليلة، وبعد أن أنجبت لوكارد، كشفت جولة أخرى من الاختبارات الجينية عن أسوأ مخاوف الأسرة: كان لدى الطفل جاك أيضًا جين SPG50.
قالت الدكتورة إيف إليزابيث بيني، عالمة الأوبئة في إدارة خدمات الصحة بولاية تكساس والمساهمة الطبية في Drugwatch، لقناة Fox News Digital: “قد يعاني الأطفال المصابون بـ SPG50 من تأخيرات مبكرة في النمو وضعف في العضلات وتشنج، لكنهم يواصلون السعي والتكيف”.
وأضافت بيني، التي لم تشارك في رعاية أطفال لوكارد، “بمرور الوقت، يمكن أن تتفاقم هذه الأعراض، مما يجعل من الصعب على الأفراد المصابين المشي وأداء الأنشطة اليومية”.
“يختلف التشخيص من شخص لآخر، لكنه بشكل عام حالة تقدمية، مما يعني أن الأعراض يمكن أن تصبح أكثر حدة بمرور الوقت.”
بصيص من الأمل
لا يوجد حاليًا علاج معتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لمرض SPG50، لكن عائلة لوكارد وجدت الأمل عندما التحقت بالتجربة السريرية للعلاج الجيني التجريبي الذي بدأه أحد الوالدين، تيري بيروفولاكيس.
وقال لوكارد لقناة فوكس نيوز الرقمية: “إنها أشبه بزراعة الجينات، فهي تعمل كعلاج، أو ربما حتى كعلاج”.
وتتضمن هذه العملية حقن السائل النخاعي من خلال ثقب قطني، وهي عملية تنطوي على مخاطر.
“ولكن الأمر يستحق المخاطرة، لأنه الشيء الوحيد الذي يمكن أن يساعد في منع الحالة من التدهور”، كما قال لوكارد.
وكان طفلها الذي تم تشخيص إصابته حديثًا بالمرض – والذي كان عمره أقل بقليل من ستة أشهر – قد تلقى العلاج الجيني أولاً، حيث كانت هناك فرصة أفضل لوقف المرض في سن أصغر.
كان أصغر طفل على الإطلاق يتلقى العلاج الجيني داخل القراب الشوكي.
“قال لوكارد: “لقد ازدهر جاك منذ ذلك الحين، فهو يجلس بشكل مستقل، ويضرب الألعاب ببعضها البعض، ويشرب من كوب من القش، ويعمل بجد على الزحف”.
وأضافت أن “الأطباء والمعالجين يتشاركون نفس الشعور: العلاج يعمل!”
وقال لوكارد إن الأطفال الآخرين الذين شاركوا في التجربة شهدوا نتائج مماثلة.
وقالت “لقد أظهروا جميعًا أن مرضهم توقف عن التقدم وأن قدراتهم الإدراكية تحسنت”.
ولم تتلق ابنة لوكارد، نعومي، العلاج بعد.
“لا يسعنا إلا أن نقارن بين جاك وناعومي، ونرى كيف يلبي هذه المعالم. لقد لحق بها من حيث النمو، وربما يتفوق عليها خلال الأشهر القليلة المقبلة، على الرغم من أن الفارق بينهما عامين”، كما قال لوكارد.
“لقد بلغت نعومي للتو الثالثة من عمرها، ولم تتعلم الزحف إلا منذ حوالي ستة أشهر. لا تستطيع المشي أو التحدث، وربما يكون مستواها الإدراكي مماثلاً لمستوى طفل يبلغ من العمر تسعة أشهر.”
ورغم أن ابنتها من المرجح أن تعاني دائمًا من نقص، لأنها فقدت “النافذة الحرجة” من التطور، فإن العلاج الجيني لا يزال بإمكانه إيقاف المزيد من التقدم.
وقال لوكارد “إذا تمكنوا من علاجها قبل أن تصاب بالشلل، فإن الأمل هو ألا تصاب بهذا المرض أبدًا”.
وقالت لوكارد إنه إذا لم تتلق ابنتها العلاج، فمن المرجح أن تعاني من المسار النموذجي للمرض.
“يصاب الأطفال بالشلل في المدرسة الابتدائية، ويصبحون مصابين بالشلل الرباعي في المدرسة الثانوية، ويموتون في العشرينيات من عمرهم – ولا يتعلمون الكلام أبدًا، ويفقدون أي قدرة على الحركة خلال حياتهم القصيرة.”
المشكلة هي أن التجارب السريرية قد نفد تمويلها.
التكلفة والتعقيد
وأشار الدكتور بيني إلى أن علاج SPG50 صعب ومكلف للتطوير – “وذلك أساسًا لأنه مرض متقطع”.
وقال الطبيب لشبكة فوكس نيوز الرقمية: “غالبًا ما تعطي شركات الأدوية الأولوية للحالات التي تؤثر على أعداد أكبر من السكان، مع إمكانية أكبر لاسترداد تكاليف البحث والتطوير”.
“إن السوق أصغر بكثير بالنسبة للأمراض النادرة مثل SPG50، مما يجعل من غير المجدي مالياً للشركات الاستثمار في إنشاء علاج.”
وأضاف بيني أن تطوير علاجات للاضطرابات الوراثية يتطلب قدراً كبيراً من البحث والوقت والتكنولوجيا المتخصصة، وكل هذا يزيد من التكلفة والتعقيد.
وفي غياب العلاج، لا تستطيع معظم الأسر إدارة الأعراض إلا من خلال العلاج الطبيعي، والعلاج المهني، وعلاج النطق، والأدوية للمساعدة في السيطرة على التشنج أو النوبات، بحسب بيني.
وقال بيني: “إن إدارة SPG50 تتطلب نهجًا شاملاً ومتعدد التخصصات لمعالجة أعراضها وتحدياتها المختلفة”.
النضال من أجل إبقاء الأمل حياً
كانت التجربة التجريبية التي ربما أنقذت حياة جاك لوكارد قد بدأت من قبل أحد الوالدين، وهو تيري بيروفولاكيس.
اكتشف بيروفولاكيس، المقيم في كندا، في عام 2017 أن ابنه الأصغر، مايكل، مصاب بمتلازمة SPG50.
وقال بيروفولاكيس في مقابلة مع قناة فوكس نيوز ديجيتال: “أخبرونا أنه سيصاب بالشلل من الخصر إلى الأسفل في سن العاشرة، وسيصاب بالشلل الرباعي في سن العشرين”.
“قالوا إنه سيحتاج إلى الدعم لبقية حياته.”
رفض بيروفولاكيس قبول هذا الأمر، فبدأ على الفور في إجراء الأبحاث والسفر حول العالم لحضور مؤتمرات العلاج الجيني، والتحدث مع خبراء طبيين حول مرض ابنه.
وفي نهاية المطاف، قام بتصفية مدخرات حياته، وإعادة تمويل منزله ودفع لفريق من العلماء في المركز الطبي بجامعة تكساس ساوثويستر لإنشاء “دليل مفهوم” لعلاج وراثي لابنه.
وبعد رؤية نتائج إيجابية في الدراسات التي أجريت على الفئران، وكذلك في خلايا من ابنه وعدد قليل من الأطفال الآخرين المصابين بـ SPG50، أقام بيروفولاكيس شراكة مع شركة صغيرة في إسبانيا لتصنيع الدواء.
في ديسمبر 2021، منحت وزارة الصحة الكندية بيروفولاكيس الإذن بالمضي قدمًا في العلاج الجيني لابنه.
“بعد ذلك، حصلنا على ثلاث جرعات أخرى، وقررنا أننا يجب أن نساعد الأطفال الآخرين”، قال بيروفولاكيس.
“لم يكن بإمكاني أن أترك هؤلاء الأطفال يموتون. كان علي أن أفعل شيئًا ما.”
وقد افتتح دراسة المرحلة الثانية في الولايات المتحدة، والتي تم فيها علاج ثلاثة أطفال آخرين مصابين بـSPG50 – بما في ذلك جاك لوكارد.
وقال بيروفولاكيس “لقد حاولت تقديم العلاج لشركات الأدوية، لكن لم يرغب أحد في تصنيعه، لذا تركت وظيفتي وبدأت مؤسسة غير ربحية تدعى CureSPG50 في كاليفورنيا”.
“لدينا الآن خمسة موظفين وعشرين مستشارًا، وهدفنا هو إنقاذ الأطفال المصابين بخمسة أمراض، وكلها تقريبًا مميتة.”
وبعد ذلك، سيبدأ بيروفولاكيس دراسة المرحلة الثالثة في المعهد الوطني للصحة لـSPG50، مع التخطيط لتجارب مستقبلية لأمراض أخرى.
المشكلة هي أنه بدون دعم شركات الأدوية الكبرى، لن يكون هناك تمويل متاح لتوزيع العلاجات على الأطفال الذين يحتاجون إليها.
وقال لوكارد “لقد حصلوا على ثماني جرعات تم إنتاجها في إسبانيا وتم نقلها جواً إلى الولايات المتحدة”.
“إنها موجودة هنا، جاهزة للاستخدام، والأطباء على أتم الاستعداد، ولكن لا يوجد ما يكفي من المال لتحقيق ذلك”.
وقال بيروفولاكيس إن تكلفة تصنيع الدواء لكل طفل تبلغ نحو مليون دولار، فضلاً عن 300 ألف دولار أخرى لعلاج كل مريض في الولايات المتحدة في المستشفى.
وفي حين يعمل بيروفولاكيس وفريقه بشكل نشط لتأمين المنح والمستثمرين، فإن الأمر متروك إلى حد كبير للآباء لجمع الأموال للمرحلة التالية من التجارب السريرية.
حتى الآن، جمعت لوكارد 50 ألف دولار عبر حملة تبرعات على موقع GoFundMe، لكن هذا المبلغ لا يمثل سوى جزء بسيط من المبلغ المطلوب لعلاج ابنتها.
وأضاف “في الوقت الحالي، هناك أربع عائلات في الولايات المتحدة تحاول جاهدة جمع الأموال اللازمة، لأن الوقت هو جوهر المسألة”.
“نريد أن نتأكد من استمرار المحاكمة وحصول هؤلاء الأطفال على العلاج.”
الهدف النهائي
وفي إطار المرحلة الثالثة من التجارب السريرية التي يجريها المعهد الوطني للصحة، فإن هدف بيروفولاكيس هو علاج ثمانية أطفال باستخدام SPG50.
وقال “إذا تمكنا من إثبات نجاحه مع جميع الأطفال الثمانية – ويمكننا أن نثبت لإدارة الغذاء والدواء أنه يحدث فرقًا – فسيتم الموافقة على الدواء ويمكن لكل طفل الحصول عليه”.
ومن الناحية المثالية، بعد الموافقة على الدواء ــ وهو ما قد يستغرق من ثلاث إلى خمس سنوات، حسب تقديرات بيروفولاكيس ــ سيتم إضافة SPG50 إلى برامج فحص الأطفال حديثي الولادة في المستشفيات، وسوف يكون كل طفل مصاب بالمرض قادراً على الحصول على العلاج.
وقال “أتلقى مكالمات هاتفية خمس مرات على الأقل في الأسبوع من عائلات حول العالم، يطلبون مساعدتي في إنقاذ أطفالهم”.
“إنه أمر صعب للغاية، فليس هناك الكثير مما يمكنك فعله، ومن المؤسف أن هذه مشكلة مالية. إنه أمر محزن للغاية.”
