توفيت جدة من ميشيغان بسبب اضطراب تنكسي نادر في الدماغ يشبه مرض جنون البقر – والذي يبلغ معدل الوفيات فيه 100٪ ولا يوجد علاج له.
وذكرت قناة MLive أن أرلين فونمير، 55 عامًا، وزوجها غاري، احتفلتا بفوز جامعة ميشيغان بالبطولة الوطنية لكرة القدم في الثامن من يناير/كانون الثاني، قبل أن تستيقظ وهي تعاني من أعراض السكتة الدماغية.
بعد إرساله إلى المنزل من مركز بايرون دون تشخيص، تم نقل فون مايهر إلى غرفة الطوارئ أربع مرات خلال الأسبوعين التاليين بسبب مشاكل في النطق والتوازن، وفقًا للمنفذ.
وفي زيارتها الرابعة في 26 يناير، لم تغادر المستشفى حتى توفيت في 19 فبراير.
قال غاري فون ميهر، حبيبها في المدرسة الثانوية وزوجها منذ 34 عاماً، لـ MLive: “لقد كانت خمسة أسابيع من التدهور سريعة حقاً”.
أفاد المنفذ أن أطباء مترو هيلث أجروا ثقبًا قطنيًا أدى في النهاية إلى تشخيص إصابتها بمرض كروتزفيلد جاكوب، وهو مرض تنكسي نادر في الدماغ يكون دائمًا مميتًا وليس له علاج.
ضحاياها أيضا هم في الغالب عشوائية.
“بمجرد ظهور تشخيص نهائي لمرض كروتزفيلد جاكوب، أوقفوا في تلك المرحلة جميع العلاجات والحقن الوريدية لأنه لم يكن هناك أي شيء يمكنهم فعله لها،” قالت فون ميهر، 55 عامًا، لـ MLive.
وأضاف عن زوجته، وهي أم لطفلين وجدة لثلاثة أطفال: “كان الأمر كله يتعلق بالراحة والكرامة في تلك المرحلة”.
ودعا الأطباء إلى إجراء “تحقيق عاجل” في مجموعة مشتبه بها من المرض بعد أن شهدت شركة Corewell Health خمس حالات في عام واحد في غرب ميشيغان.
وينتج هذا المرض، الذي يصيب عادة كبار السن، عن البروتينات التي تتجمع بشكل خاطئ وتتكتل معًا وتحدث ثقوبًا في الدماغ، مما يؤدي إلى الخرف مع أعراض مثل فقدان الذاكرة ومشاكل الكلام ومشاكل التوازن والحركات المتشنجة.
لا يعرف الباحثون لماذا تعمل البروتينات بهذه الطريقة، ولكن يُعرف هذا الشذوذ بمرض البريون الذي يتسبب في انحدار المصابين به بسرعة والموت في غضون بضعة أشهر.
وقال بريان أبلبي، مدير المركز الوطني لمراقبة أمراض البريون، للموقع: “بالنسبة للجميع تقريبًا، لسوء الحظ، فإن هذا مسار سريع للغاية”.
ويقال إن حوالي 85% من الحالات تكون “متفرقة” لأنها تحدث دون سبب واضح، ومعظم الحالات المتبقية تأتي من طفرة جينية لبروتين البريون، وفقا لموقع MLive.
أقل من 1% هي متغيرات حيث تناول المرضى لحوم البقر الملوثة من حيوانات مصابة بمرض جنون البقر – وهو مرض بريون آخر – على الرغم من أنهما ليسا نفس المرض.
“إنه يسبب تلفًا في الدماغ. يؤدي إلى موت خلايا الدماغ. وقال أبليبي: “نحن لا نفهم بالضرورة السبب”.
في الولايات المتحدة، يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب في شخص أو شخصين لكل مليون شخص سنويًا، ولكن خطر الإصابة به يزداد مع تقدم العمر، حيث يؤثر على خمسة من كل مليون شخص يبلغون من العمر 55 عامًا أو أكبر.
وقال للمنفذ إن واحدا من كل 6000 حالة وفاة في البلاد يرجع إلى المرض النادر.
ورغم عدم وجود علاج لمرض CJ، فإن أحد العلاجات التي تم اختبارها قبل ستة أعوام بين مرضى بريطانيين أظهر “نتائج مبكرة واعدة”، وتجري الآن تجربة سريرية في الولايات المتحدة.
قالت المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض إنها على علم بتقرير حالة ميشيغان، مشيرة إلى أن “العديد من حالات مرض كروتزفيلد جاكوب المتفرقة قد يتم تشخيصها أحيانًا في منطقة معينة في نفس الوقت تقريبًا بسبب الصدفة البحتة”، حسبما نقل موقع MLIve نقلاً عن عالم الأوبئة رايان مادوكس.
وقالت وزارة الصحة والخدمات الإنسانية بالولاية إن النتائج لم تكن مفاجئة “بالنظر إلى النطاق الجغرافي الكبير المحدد في الورقة” وحجم بصمة كورويل.
وقالت الوكالة في بيان: “تختلف أعداد حالات مرض كروتزفيلد جاكوب في ميشيغان من سنة إلى أخرى، لكنها تظل ضمن ما نتوقع رؤيته”.
وتظهر البيانات الفيدرالية أن الحالات السنوية قفزت من 238 إلى 538 على مدار عقدين من الزمن، لكن المعدل يكون أكثر استقرارًا عند تعديله حسب العمر.
وقال فون مايهر إنه يحاول إخبار المزيد من الناس عن المرض حتى يمكن البحث عنه وعلاجه والشفاء منه.
وقال لـ MLive: “من الواضح أن هذا لا يؤثر على العديد من الأشخاص، ولكنه عدواني للغاية ومنهك للغاية ومؤثر للغاية”. “الدافع النهائي سيكون بالتأكيد إيجاد علاج.”
