تعرف جانيت تشارشوك أن وجود متلازمة داون يعرضها لخطر الإصابة بمرض الزهايمر في سن أصغر من الشخص العادي.
وقالت في مقابلة من منزلها في ألبرتون ، بي بي: “إنه شيء أشعر بالقلق في بعض الأحيان”.
لكنها تفعل كل ما في وسعها لمنع ذلك.
قال تشارشوك: “نظامك الغذائي ، نومك ، ممارستك”.
“(وجود) الأصدقاء والاجتماعية والقيام بتمارين الدماغ.”
تمرين الدماغ المفضل لها هو عمليات البحث عن الكلمات. كما أنها تظل نشطة جسدية واجتماعية ، وتعمل في مزرعة علاج الخيول ، وتنافس في الألعاب الأولمبية الخاصة وتخدم في مجلس إدارة مجموعة الدعوة لأسفل دولية.
في 42 عامًا ، يعد Charchuk من بين العدد المتزايد للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الذين يعيشون جيدًا في مرحلة البلوغ. تقدر دراسة حديثة أن هناك 22367 شخصًا يعانون من إعاقة التنمية في كندا اعتبارًا من عام 2020 – مع 30 في المائة منهم في سن 40 وما فوق.
في كندا ، “يبلغ متوسط عمر شخص مصاب بمتلازمة داون حوالي 60 عامًا” ، قال الدكتور برايان سكوتكو ، مؤلف الدراسة ، نشرت في وقت سابق من هذا العام في مجلة الوراثة في الطب.
هذه زيادة ملحوظة من متوسط العمر المتوقع حوالي 53 عامًا في عام 1970. في عام 1950 ، قالت الدراسة ، كان هناك ما يقدر بنحو 5138 شخصًا مصابين بمتلازمة داون في كندا وتوفي معظمهم كأطفال في المتوسط في سن الرابعة. نجا أقل من واحد في المائة منهم من سن 40 عامًا وما فوق.
ومع ذلك ، فإن العمر المتوقع لمدة 60 عامًا لا يقل عن المتوسط الكندي البالغ 82 عامًا.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، “هناك أحد الجانيين الكبيرين في الطريق ، وهذا هو مرض الزهايمر” ، قال سكوتكو.
وقال: “السبب الأول للوفاة لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون هو مضاعفات تتعلق بمرض الزهايمر” ، والتي قد تشمل السقوط أو فقدان الذاكرة أو الاختناق.
وقال سكوتكو إن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 21 ، والتي تصادف أن يكون كروموسوم مرتبطًا بلوحة أميلويد المرتبطة بمرض الزهايمر.
احصل على أخبار صحية أسبوعية
تلقي أحدث الأخبار الطبية والمعلومات الصحية المقدمة لك كل يوم أحد.
هذه الدراسة هي الأحدث في سلسلة من الجهود الخاصة بالبلد للحصول على التقديرات الأكثر دقة الممكنة لسكان متلازمة داون-بما في ذلك الولايات المتحدة وأستراليا ونيوزيلندا وأوروبا-بقيادة سكوتكو ، وهو مدير برنامج متلازمة داون في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن.
وقال سكوتكو: “الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، إذا كنا نريدهم أن يكون لديهم صوت وسياسات صحيحة والمعلومات والدعم الصحيحة ، نحتاج إلى محاسبة دقيقة لأعدادهم”.
وقالت لورا لاشانس ، المؤلفة المشاركة للدراسة والمدير التنفيذي لجمعية متلازمة داون الكندية ، إن هذا يتضمن فهم عدد الأشخاص الذين يعانون من الإعاقة من البالغين والمختلف الدعم الطبي والمالي والاجتماعي اللازمة لمساعدتهم على العيش بأطول فترة ممكنة وعمر.
وقالت: “لأن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لم يعيشوا لفترة طويلة من الناحية التاريخية ، فإن النظام لا يزال يعامل متلازمة داون باعتباره قضية طب الأطفال ، وهي قضية للأطفال”.
وقالت إنها “لم تظل محدثة في الدعم أو المسارات أو الإستراتيجية الشاملة المصممة للبالغين الذين يعانون من متلازمة داون”.
لكن العديد من الأطباء والدعاة يأملون في تغيير ذلك. تتمثل إحدى الخطوات الكبيرة في تثقيف المزيد من مقدمي الرعاية الأولية ليس فقط على الارتباط بمرض الزهايمر ، ولكن أيضًا في الشاشة لحالات أخرى-بما في ذلك مخاطر القلب والأوعية الدموية والغدة الدرقية ونشاط التنفس أثناء النوم-أن البالغين الذين يعانون من متلازمة داون عرضة بشكل خاص.
وقال هايدي ديبسترا ، وهو برنامج الرعاية الأولية للرعاية الأولية في ساري في تورونتو: “قد لا يتمكن البالغون المصابون بمتلازمة داون من توصيل أعراضهم بوضوح أو يذهبون إلى الطبيب مبكرًا. لذا فإن الرعاية الوقائية مهمة للغاية – وإلا فإننا سنفتقد تلك التشخيصات”.
على الرغم من أن الاختبارات الصحية السنوية لم تعد موصى بها لعامة السكان في العديد من المقاطعات ، إلا أنها ضرورية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، كما قال ديبسترا ، الذين ساعدوا في تطوير قائمة مرجعية محددة “Health Watch” المتلازمة التي نشرتها كلية أطباء الأسرة في كندا.
وقالت إن مقدمي الرعاية الأولية يمكنهم استخدام قائمة المراجعة للمساعدة في تجنب “التغلب على التشخيص” ، حيث يرى الأطباء أعراضًا في المرضى ، لكنهم يفترضون فقط أنهم جزء من متلازمة داون بدلاً من التحقيق في إيجاد الحالة الأساسية ، مثل الاكتئاب أو قصور الغدة الدرقية.
وقال ديبسترا إنه تم تطوير قائمة المراجعة لأول مرة في عام 2011 ، ومن المتوقع أن يتم تنقيحها بواسطة Surrey Place بمجرد توفر التمويل الإضافي.
وقالت إنه على الرغم من أنهم يعرفون أن بعض مقدمي الرعاية الصحية الأولية يستخدمونها ، إلا أنه يجب دمجها على نطاق أوسع في الممارسة الطبية لتلبية احتياجات المرضى الذين يعانون من متلازمة داون.
وقال ديبسترا: “نعلم من بيانات البحث أن التباينات الصحية لا تزال موجودة للأشخاص الذين يعانون من IDD (الإعاقات الذهنية والتنموية)”.
“هذا يعني أننا بحاجة إلى بذل المزيد من الجهد لزيادة الوعي وامتصاص هذه الأدوات مع مقدمي الرعاية الصحية في كندا.”
وقالت الدكتورة ليز جرير ، طبيب الأسرة والمدير الطبي لخدمات Ongwanada للتنمية في كينغستون ، أونتون ، إن الرعاية الجسدية والعاطفية للبالغين المصابين بمتلازمة داون قد تحسنت على مر السنين – سواء كانوا يعيشون مع أولياء أمور مسنين أو في مساكن داعمة – تساهم في حياة أطول وصحة.
وقالت: “هناك مشاركة أفضل في كل من الدعم للخدمة الطبية والاجتماعية من حيث إشراك البرمجة اليومية وغيرها من الأنشطة”.
لكن جرير يعتقد أيضًا أن العناية بالأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يمكن أن تتحسن أكثر ، مما يؤدي إلى متوسط العمر المتوقع.
وقالت بالإضافة إلى مقدمي الرعاية الأولية ، من المهم أن يكون أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية على مراقبة أعراض الصحة البدنية والعقلية على حد سواء بحيث يمكن فحص الشخص المصاب بمتلازمة داون وعلاجه مبكرًا.
وقال جرير إنه حتى المخاطر العالية لمرض الزهايمر يمكن إدارتها إلى حد ما.
وقالت إن الحصول على ما يكفي من فيتامين ب 12 وعلاج توقف التنفس أثناء النوم هما التدخلات الطبية التي يمكن أن تساعد.
وقال جرير إن دعم الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون للعيش في الحياة “الوفاء والانخراط” أمر حيوي أيضًا في المساعدة في تجنب الخرف.
“حافظ على تحفيز الدماغ ، والحفاظ على صحة الدماغ مع الفيتامينات والمواد الغذائية اليمنى التي يحتاجها ، وابقا نشطا من منظور الصحة البدنية … كل هذه القطع تساهم” ، قالت.
